L'occhio e le malattie sistemiche

Il ruolo dell'occhio nella diagnosi delle malattie sistemiche

Una manifestazione oculare di una malattia sistemica o condizione congenita può essere la sua prima presentazione visibile. L'occhio è un'articolazione modificata a sfera e cavità con una finestra trasparente frontale che ci permette di osservare segni che possono suggerire o confermare la presenza di una malattia sistemica. La consapevolezza di queste associazioni aiuta nella diagnosi precoce e può contribuire a prevedere o evitare complicazioni.

Questo articolo prende prima in considerazione le condizioni che possono influenzare l'occhio, poi esamina le condizioni dell'occhio che possono essere associate a particolari patologie.

Per dettagli su come valutare la struttura e la funzione dell'occhio, consultare il documento separato Esame dell'occhio articolo. Se i risultati non sono in linea con le tue aspettative o sono difficili da ottenere, è più sicuro fare riferimento.

Le seguenti condizioni interessano l'occhio in misura tale che potrebbero manifestarsi inizialmente attraverso le loro manifestazioni oculari, o le loro manifestazioni oculari sono probabilmente significative per confermare la diagnosi.

Diabete mellito¹

Il diabete può manifestarsi per primo durante un esame oculistico. Il diabete colpisce i piccoli vasi sanguigni e può essere particolarmente dannoso nell'occhio. Alla base della maggior parte dei problemi oculari diabetici ci sono una ridotta fornitura di sangue a causa di ostruzioni dei piccoli vasi, che porta a una scarsa consegna di ossigeno, insieme a un aumento della glicemia che agisce come un veleno per i tessuti.

Il risultato finale è un danno ipossico ai tessuti dell'occhio, in particolare alla retina, che può gonfiarsi o sviluppare nuovi vasi sanguigni compensatori che sanguinano facilmente. Può verificarsi una grave perdita della vista.

< b>Segni di malattie oculari diabetiche< /b>
Questi includono:

• Macchie di tessuto cotonoso (aree di ischemia retinica con edema).

• Esudati duri (depositi di grasso).

• Microaneurismi (che appaiono come piccoli punti rossi sulla retina).

• Piccole emorragie di fiamma dalle pareti dei vasi sanguigni danneggiati.

• Segni di formazione di nuovi vasi sanguigni sul retro dell'occhio.

• Diabete - anche causa di cataratte precoci, a causa dell'eccesso di glucosio che interferisce con il metabolismo del cristallino.

I vasi sanguigni del fundus diabetico possono rivelare lo stato della microvasculatura altrove nel corpo - le malattie oculari, le malattie renali e i danni ai piccoli vasi sanguigni dei piedi tendono a verificarsi in parallelo, quindi quando gli occhi peggiorano, di solito anche i reni sono in difficoltà e i piedi sono a rischio di neuropatia diabetica. Per maggiori dettagli sulla malattia oculare diabetica, consultare il documento separato Retinopatia diabetica e problemi agli occhi diabetici articolo.

Ipertensione²

I primi segni di ipertensione Sono spesso visibili nell'occhio, dove i vasi sanguigni sono chiaramente visibili. Non è insolito che un ottico sia il primo a diagnosticare l'ipertensione. Le modifiche sono il risultato di un'aterosclerosi indotta dall'ipertensione che ostruisce i piccoli vasi sanguigni della retina.

• Il primo segno è il restringimento dei vasi, chiamato 'filo d'argento' a causa dell'aspetto caratteristico. Le arterie si gonfiano quindi e premono sulle vene dove si incrociano, facendole sembrare ' pizzicate' ai punti di incrocio.

• Successivamente, l'ostruzione provoca aree di gonfiore ischemico (macchie di lana di cotone) e emorragie superficiali.

• In casi estremi papilledema si sviluppa, probabilmente a causa di un aumento della pressione intracranica. Una stella maculare si riferisce alle striature radiali di essudati che si formano intorno alla macula nella retinopatia ipertensiva grave.

• Gravi cambiamenti retinici sono normalmente associati a una pressione diastolica >110 mm Hg e/o a una pressione sistolica >220 mm Hg.

Le depositi di grasso nei vasi retinici rimangono quando la pressione sanguigna si riduce; tuttavia, la retinopatia si risolve quando la pressione sanguigna viene trattata. I cambiamenti si sviluppano entro 48 ore dall'aumento della pressione sanguigna e si risolvono in 2-10 settimane quando essa viene abbassata.

Le complicanze della retinopatia ipertensiva includono neuropatia ottica e occlusioni della vena o dell'arteria centrale.

Ipertiroidismo

malattia di Graves può causare proptosi, che potrebbe essere il primo segno della condizione. Questo può essere unilaterale o bilaterale. Le complicazioni oculari della malattia orbitale tiroidea può includere ulcere corneali e perdita della vista.³

Iperlipidemia

l'arco corneale può essere presente alla nascita, ma di solito si manifesta in pazienti sopra i 50 anni; deriva da depositi di colesterolo e può essere associato a iperlipidemia.

Acromegalia

Atrofia ottica è comune. Potrebbero esserci nistagmo.

sindrome di Cushing

Iatrogeno sindrome di Cushing può essere associato a cataratte indotte da steroidi (questo non è il caso della malattia di Cushing) e le persone suscettibili possono anche sviluppare glaucoma. Occasionalmente, un tumore ipofisario secernente può causare emianopsia bitemporale.

Disturbi del tessuto connettivo

Quei disturbi che colpiscono in particolare le articolazioni possono anche infiammare l'occhio, causando sclerite o uveite. Questi includono:

• Artrite reumatoide (spesso con episclerite, sclerite e occhi secchi).

• Lupus eritematoso sistemico (cheratocongiuntivite secca, cheratite ulcerativa e (raramente) sclerite, vasculite retinica o neuropatia ottica).

• Malattia di Behçet (di solito l'ulcerazione orale è la caratteristica predominante).

• Ankylosing spondylitis (AS). Fino al 25% dei pazienti con AS sviluppa irite in qualche momento.

• Artrite reattiva - (congiuntivite e uveite).

• morbo di Crohn.

• Colite ulcerosa.

• Sarcoidosi (granulomi congiuntivali e uveite posteriore). Meno comunemente, possono esserci granulomi del fondo oculare, neovascolarizzazione e papilloedema.

• Sindrome di Sjögren (più comunemente come cheratocongiuntivite secca e occasionalmente come episclerite o sclerite).

• Sclerosi sistemica: il rassodamento delle palpebre e le telangiectasie sono comuni.

• L'infiammazione delle piccole arterie in giant cell arteritis può causare perdita della vista improvvisa, unilaterale, transitoria o permanente.

• Poliarterite nodosa: cheratite ulcerativa e sclerite sono comuni. I pazienti possono anche sviluppare un pseudotumore orbitale e una periarterite retinica ostruttiva.

• Artrite psoriasica: questo può essere associato a uveite, congiuntivite, cheratite o cheratocongiuntivite secca.

• Dermatomiosite: provoca colorazione viola e edema delle palpebre con edema della congiuntiva.

• Sindrome di Stevens-Johnson: la congiuntivite è comune. Potrebbero anche esserci lieve uveite anteriore, cheratopatia puntata superficiale e (raramente) panopthalmitis.

Uveite anteriore acuta è una caratteristica particolare in AS, malattia di Crohn, colite ulcerosa, artrite idiopatica giovanile e sarcoidosi. Nell'AS, può verificarsi in fino al 30% dei pazienti. Nella malattia di Crohn e nella colite ulcerosa, può essere accompagnata da congiuntivite, episclerite e (raramente) complicanze retiniche (periflebitis).

Sclerosi multipla

< span>Spesso il primo nervo ad essere colpito dalla demielinizzazione acuta di< /span> sclerosi multipla (SM) è il nervo ottico, causando neurite ottica. Non tutta la neurite ottica è MS, ma episodi ripetuti richiedono un'indagine.

• Circa il 16% dei pazienti con neurite ottica che non presentano anomalie sistemiche e hanno una risonanza magnetica normale svilupperanno la SM.

• Circa il 50% dei pazienti che presentano un primo episodio di neurite ottica ma nessun altro segno di SM hanno lesioni demielinizzanti alla risonanza magnetica.

• Esistono evidenze di neurite ottica presente o passata nel 70% dei pazienti con SM.

Miastenia grave

Miastenia grave spesso si presenta con ptosi. L'immagine mostra un'oftalmoplegia esterna fluttuante, asimmetrica, con ptosi e chiusura oculare debole. I pazienti spesso hanno difficoltà a mantenere lo sguardo verso l'alto.

Pemfigo cicatriziale⁵

La maggior parte dei pazienti presenta congiuntivite cicatrizzante, in cui le bolle vengono progressivamente sostituite da ulcerazioni congiuntivali, restringimento e cicatrizzazione. Questi pazienti possono anche lamentare secchezza oculare e adesioni all'interno della congiuntiva e tra le palpebre superiore e inferiore.

La presentazione oculare può essere associata a diverse infezioni croniche tra cui tubercolosi, sifilide e toxoplasmosi.

Toxoplasmosi

Questo può anche causare retinochoroidite, anche se più del 60% della popolazione ha anticorpi contro di essa e presumibilmente è stata esposta. L'infezione attiva nell'occhio è più comune quando c'è una carenza immunitaria come l'AIDS, o dopo un trapianto.

Infezioni fungine dell'occhio

Questi possono portare a un'infiammazione grave, con "lana di cotone" nel retro dell'occhio e perdita della vista. Sono insoliti nelle persone sane e la loro presenza suggerisce una carenza immunitaria o l'uso di droghe per via endovenosa. Quest'ultimo si verifica quando le droghe endovenose vengono diluite con succo di limone.

HIV/AIDS⁷

Ci sono molte caratteristiche oftalmiche associate a AIDS e, molto raramente, il sospetto di AIDS viene sollevato da una prima manifestazione con problemi oftalmologici. I problemi oculari possono essere riassunti come segue:

• Malattia esterna: Sarcoma di Kaposi (palpebre e congiuntiva), multiple lesioni da mollusco contagioso, grave herpes zoster oculare, carcinoma a cellule squamose.

• Cornio: virus dell'herpes, cheratocongiuntivite microsporidiale, cheratite batterica e fungina, cheratite da citomegalovirus.

• Varie forme di uveite, generalmente gravi.

• Retinite, retinopatia da HIV, coroidiite, linfoma intraoculare a cellule B.

• Problemi neuro-oftalmologici - ad esempio, paralisi dei nervi cranici, anomalie pupillari, strabismi, difetti del campo visivo e allucinazioni visive.

Malattia da graffio di gatto

Occasionalmente, malattia da graffio di gatto La neuroretinite può verificarsi e, più raramente, altre caratteristiche oculari - ad esempio, uveite, retinite e distacco della retina.

Lebbra

Perdita di capelli e lagofthalmo sono comunemente osservati in lebbra, così come una cheratite neurotrofica. Occasionalmente, si verifica un'uveite.

malattia di Lyme

Fotofobia, dolore, congiuntivite ed edema peri-oculare sono comuni in malattia di Lyme. Più inusuale, i pazienti sviluppano cheratite, uveite, neurite ottica, neuroretinite e paralisi dei nervi motori. Può anche predisporre alla formazione di cataratta.

Sifilide

Sindrome dell'intestino corto acquisita sifilide Comunemente provoca cheratite. Meno frequentemente, si verificano uveite, chorioretinite e neuroretinite. I bambini con sifilide congenita tendono ad avere uveite e cheratite; successivamente si sviluppa una retinopatia pigmentaria.

Albinismo

Questa è una condizione congenita di assenza di pigmentazione che coinvolge l'iride. Le persone con albinismo Hanno un'iride piuttosto trasparente in modo che il riflesso rosso sia facilmente visibile, anche se il suo colore varia dal blu al marrone. La maggior parte dei pazienti presenta deterioramento o vista scarsa con nistagmo. Sono anche a maggior rischio di melanoma oculare.

Sindrome di Down

Questa condizione coinvolge molteplici segni fisici e associazioni. Le caratteristiche oculari includono le macchie di Brushfield (piccole macchie bianche sulla periferia dell'iride che si trovano talvolta nei bambini non affetti). I bambini con Sindrome di Down di solito hanno una inclinazione verso l'alto degli occhi e presentano pieghe epicanthali agli angoli interni degli occhi.

Potrebbero avere nistagmo o cataratte congenite e spesso presentano una vista debole con miopia e/o strabismo. Man mano che invecchiano, sono più suscettibili a occhi appiccicosi, blefarite e congiuntivite e, durante l'adolescenza e i vent'anni, sono più a rischio di sviluppare cataratte e cheratocono.

Sindrome di Ehlers-Danlos (tipo 6)

Gli occhi di questi pazienti con Sindrome di Ehlers-Danlos (tipo 6) sono particolarmente suscettibili a traumi. Spesso presentano sclere blu e microcornea. Si osservano anche lente mal posizionate, cheratocono, alta miopia e distacco della retina.

Sindrome di Marfan

Dislocazione del cristallino, miopia, distacco della retina e anomalie dell'angolo iridocorneale e della funzione della pupilla sono comuni in Sindrome di Marfan.

Distrofia miotonica

Spesso si riscontrano cataratte precoci e ptosi; possono esserci anche anomalie nei movimenti oculari e nella funzione pupillare.

Neurofibromatosis-1

In neurofibromatosis-1 Potrebbero esserci neurofibromi delle palpebre così come noduli sull'iride. Il neuroma del nervo ottico può causare perdita della vista unilaterale. Può verificarsi proptosi e potrebbero esserci anomalie della visione dei colori. Occasionalmente, ci sono altri tumori.

Neurofibromatosi-2

Pazienti con neurofibromatosis-2 sviluppano cataratte precoci; alcuni sviluppano anche oftalmoplegia e hamartomi intraoculari.

Retinite pigmentosa

In retinite pigmentosa, si osserva una pigmentazione anomala nell'occhio.

Sclerosi tuberosa

Astrocitomi retinici si verificano nel 50% dei pazienti con sclerosi tuberosa. Meno comunemente, si sviluppano macchie ipopigmentate sull'iride e sulla retina; l'aumento della pressione intracranica può causare papilloedema e paralisi del sesto nervo.

Il cancro può insorgere nell'occhio o metastatizzare ad esso. Il tumore primario dell'occhio più comune è un melanoma coroideale. Vedi gli articoli separati Tumori del nervo ottico e dell'occhio, Tumori della retina e Retinoblastoma.

Anemia

Emorragia, macchie di cotone, emorragia subcongiuntivale e, se la vitamina B12 è bassa, può verificarsi neuropatia ottica. La gravità è correlata alla severità dell'anemia.

Emoglobinopatie

La malattia falciforme e le talassemie possono causare malattie oculari. I problemi includono occlusioni vascolari, anastomosi e proliferazione, emorragia vitreale e distacco della retina.

Stati di iperviscosità

Questi possono causare emorragie, aree di coton fiocco e alterazioni delle vene retiniche. La policitemia e il mieloma multiplo possono causare gonfiore del disco ottico così come cisti nell'iride e nel corpo ciliare. Possono anche verificarsi cristalli corneali.

Leucemia

Risultati simili all'anemia così come cambiamenti pigmentari nella retina ('macchie di leopardo') e emorragie spontanee. L'infiltrazione provoca una varietà di sintomi a seconda della zona in cui si verifica.

Anemia falciforme

Anemia falciforme provoca la formazione anomala di vasi retinici che può portare a sanguinamenti nella retina.

Rosacea

Molti pazienti con rosacea ho blefarite cronica e cisti di Meibomio ricorrenti. Occasionalmente si verificano anche congiuntivite e cheratite gravi.

Heterochromia

In questa condizione, un'iride è di colore diverso dall'altra. Può essere ereditaria geneticamente o acquisita a causa di malattia o infortunio. È associata alla sindrome di Waardenburg (con sordità e una striscia bianca di capelli) e con Malattia di Hirschsprung.

Sindrome di Kearns-Sayre

Una rara miopatia mitocondriale caratterizzata da oftalmoplegia esterna progressiva cronica, anomalie della conduzione cardiaca e retinopatia pigmentosa.

Ipertensione intracranica idiopatica

Le caratteristiche oftalmiche possono includere frequenti oscuramenti visivi transitori (fino a 30 al giorno), diplopia, difetti del campo visivo e gonfiore del disco, che di solito è bilaterale.

Paralisi sopranucleare progressiva

Oftalmoplegia progressiva in paralisi sopranucleare progressiva è associato a demenza e rigidità troncale.

sindrome di Sturge-Weber

Pazienti con sindrome di Sturge-Weber spesso presentano glaucoma ipsilaterale e un emangioma diffuso della coroide. Occasionalmente, si verifica un emangioma episclerale ipsilaterale.

Sindrome di Vogt-Koyanagi-Harada (VKH)

Nella sindrome di VKH si osserva uveite anteriore, insieme a cambiamenti cutanei. La malattia di Harada, inoltre, presenta caratteristiche neurologiche e predomina il distacco della retina.

Malattia di Von Hippel-Lindau (VHL)

In malattia di VHL Potrebbero esserci emangiomi capillari della retina o della testa del nervo ottico. La fuoriuscita di liquido dai vasi può causare un deterioramento della vista

Granulomatosi con poliangite (GPA)

Le caratteristiche oftalmiche di GPA includono ostruzione del dotto nasolacrimale e dacrocistite. I pazienti con questa condizione possono anche sviluppare sclerite, cheratite ulcerativa periferica (± assottigliamento periferico della cornea) e pseudotumore orbitale.

Questa sezione esamina le malattie sistemiche che colpiscono l'occhio da una prospettiva opposta, analizzando le caratteristiche di presentazione e elencando le condizioni con cui possono essere associate.

Cataratta¹⁰

cataratta Sono legate all'età, ma sono anche associate a condizioni sottostanti. Sono più comuni nel diabete e nella sindrome di Down. Possono essere associate all'uso di steroidi, a certe rare carenze ormonali, a traumi oculari precedenti, alla rosolia congenita e a molte altre condizioni congenite rare. La lista di seguito offre esempi, ma non è esaustiva.

• Anomalie metaboliche:

  • Diabete mal controllato.

  • Deficit di fosfofruttochinasi.

  • deficit di G6PD.

  • Ipouricemia associata a disidratazione e malattia renale cronica.

• Altre malattie sistemiche:

  • Distrofia muscolare.

  • Dermatite atopica.

  • Neurofibromatosi-2.

  • Congenital rubella.

  • Sindrome di Lowe.

  • Malattia di Refsum.

  • Ipoparatiroidismo.

• Esposizione ai farmaci:

  • Steroidici (incluso l'uso prolungato di corticosteroidi topici).

  • Clorpromazina.

  • Busulfano.

  • Amiodarone.

  • Oro.

  • Allopurinolo.

Uveite ^{4 6}

Nonostante molti casi di uveite sono idiopatici, ci sono associazioni ben riconosciute con malattie sistemiche, in particolare nelle presentazioni atipiche, nelle recidive e nei pazienti immunocompromessi.

Uveite potrebbe essere prevista in qualsiasi processo patologico che abbia la capacità di influenzare le articolazioni, dato che l'occhio è un'articolazione modificata. Esempi includono disturbi infiammatori come artrite reumatoide, SA), infezioni (ad esempio, tubercolosi, candidosi) e con infestazioni (ad esempio, toxoplasmosi, toxocariasi).

L'uveite anteriore acuta è associata a HLA-B27 (36% in uno studio).¹¹

occlusione della vena centrale della retina¹²

Ostruzione della vena centrale della retina (CRVO) è associata a ipertensione, diabete, fumo, iperlipidemia, stati di iperviscosità (soprattutto nei pazienti di età inferiore ai 45 anni), glaucoma, trombofilia e vasculite.

Potrebbe esserci un problema ematologico di base (ad esempio, fattore V Leiden, mieloma o sindrome da anticorpi antifosfolipidi) o infiammazione sistemica (ad esempio, artrite reumatoide, AS).

Ostruzione dell'arteria retinica centrale^{13 14}

Ostruzione dell'arteria retinica centrale (CRAO) dovrebbe indurre a una ricerca della fonte di aterosclerosi, emboli o cause infiammatorie (ad esempio, arterite a cellule giganti, GPA, lupus eritematoso sistemico, Malattia di Kawasaki e pancreatite). È una caratteristica comune di presentazione di stenosi dell'arteria carotide.

Le cause ematologiche includono la carenza di proteina S, carenza di proteina C e carenza di antitrombina così come il sindrome da antiphospholipidi, leucemia e linfoma. È anche noto che l'ostruzione arteriosa retinica centrale si verifica in emicrania.

Amaurosi fugace⁴

L'amaurosi fugax è dovuta a ischemia transitoria e può essere un segno di problemi embolici, trombotici, vasospastici o ematologici. Questi includono attacchi ischemici transitori, arterite a cellule giganti, Arterite di Takayasu e anemia falciforme. È anche visibile in stenosi dell'arteria carotide.

Anomalie pupillari

Le anomalie pupillari possono indicare diverse malattie o intossicazioni (cocaina: dilatazione, oppioidi: costrizione). sindrome di Horner risultato dell'interruzione unilaterale del sistema simpatico su un lato del viso, causando ptosi, miosi e assenza di sudorazione su quel lato del viso. Il percorso delle fibre simpatiche è così tortuoso che rappresenta un segno poco preciso per localizzare, ma è un ottimo segno per lateralizzare.¹⁵

Movimenti anomali degli occhi

Movimenti oculari anomali e strabismi si riscontrano in molte condizioni che interessano i nervi cranici o i loro nuclei nel tronco encefalico. Queste includono ictus cerebrovascolari, aneurismi e diabete.

Paralisi transitoria dei nervi cranici III, IV o VI può verificarsi durante emicranie oftalmoplegiche e può durare giorni o settimane. Sono rari e il recupero è completo.

La Dott.ssa Mary Lowth è un'autrice o l'autrice originale di questo opuscolo.