Nevo pigmentato congenito

Sinonimi: nevo melanocitico congenito, nevo nevocellulare, nevo peloso gigante

Un nevo melanocitico congenito è una proliferazione di melanociti benigni presenti alla nascita o che si sviluppano poco dopo la nascita.¹

Congenital pigmented naevi initially appear as flat, pigmented lesions of various sizes. They are usually solitary lesions but can be multiple. They may be very large (giant congenital naevi). Less often they may appear after birth in the first two years of life (congenital naevus tardive). As the lesion ages, it tends to become raised and may become hairy. The main clinical concern is the development of malignant melanoma.

Quanto è comune un nevo pigmentato congenito? (Epidemiologia)¹

• I piccoli nevi congeniti (meno di 1,5 cm nella dimensione adulta) si verificano in 1 su 100 nascite.

• Nevi congeniti medi (1,5–20 cm dimensione adulta) si verificano in 1 su 1000 nascite.

• I nevi melanocitici congeniti giganti (più di 20 cm in età adulta) sono molto più rari (1 su 20.000 nati vivi).

Il nevo può essere notato alla nascita o poco dopo. I pazienti possono presentarsi per preoccupazioni estetiche o per preoccupazioni riguardo al rischio di melanoma.

Nevo congenito di medie dimensioni sull'avambraccio.

Nevo congenito

© CDC/ Carl Washington, M.D., Scuola di Medicina dell'Università Emory; Mona Saraiya, MD, MPH, Dominio pubblico, via Wikimedia Commons

Nevo melanocitico congenito

© Mohammad2018, CC BY-SA 4.0, via Wikimedia Commons

Congenital melanocytic naevi usually grow proportionally with the child. As a rough guide, the likely adult size of a congenital naevus can be calculated as:¹

• Arti inferiori: la dimensione adulta è 3,3 volte la dimensione alla nascita.

• Arti superiori/torso: la dimensione adulta è 2,8 volte la dimensione alla nascita.

• Testa: la dimensione adulta è 1,7 volte la dimensione alla nascita.

Vedi articolo separato Lesioni cutanee pigmentate, che elenca i sintomi e i segni di avvertimento "bandiera rossa".

• Le lesioni tipiche di piccole/medie dimensioni senza caratteristiche sospette di solito non richiedono indagini.

• La dermoscopia può essere utile nella valutazione delle lesioni e nella determinazione del grado di sospetto di melanoma maligno.²

• La biopsia della lesione può essere utilizzata per lesioni sospette; le lesioni più piccole possono essere sottoposte a biopsia escissionale, mentre le lesioni più grandi richiedono una biopsia parziale, possibilmente con il consiglio di un dermatologo/chirurgo plastico.

• I nevi pigmentati congeniti (particolarmente le lesioni giganti o multiple) possono essere associati alla melanosi neurocutanea; se sospettata, è consigliabile l'imaging neuroradiologico, cercando evidenze di lesioni melanotiche leptomeningee.³

Melanosi neurocutanea (raro sindrome congenita caratterizzata dalla presenza di nevi melanocitici congeniti grandi o multipli e tumori delle cellule pigmentate benigni o maligni delle leptomeningi).³

Se c'è una storia classica, nessuna caratteristica che suggerisca melanoma e nessun desiderio di intervento cosmetico da parte del paziente, allora è sufficiente rassicurare sulla natura della lesione.

Non ci sono prove che la rimozione chirurgica alteri il rischio di melanoma. Le lesioni che possono essere tecnicamente rimosse completamente presentano un rischio molto basso, ma quelle a rischio più elevato non sono fattibili da rimuovere. La rimozione chirurgica per motivi estetici ha un ruolo nella gestione, in particolare per le lesioni facciali, e può comportare l'escissione seriale, l'innesto a spessore parziale o l'espansione con palloncino.

I nevi melanocitici congeniti si schiariscono in linea con il tono della pelle di fondo del paziente. Pertanto, gli individui con pelle più chiara ottengono un maggiore schiarimento rispetto a quelli con pelle più scura. Questo avviene nel corso di anni, e il colore del nevo melanocitico congenito alla nascita non deve essere considerato una guida appropriata per il colore finale. Le tecniche di rimozione superficiale come il laser, la dermoabrasione e il curettage non alterano il colore finale e qualsiasi cambiamento di colore è temporaneo, e il nevo melanocitico congenito riprenderà gradualmente il colore legato al tono della pelle dell'individuo. Queste tecniche possono essere dolorose con un rischio di cicatrici, e pertanto non sono raccomandate.

• Trasformazione maligna in melanoma. Il rischio di melanoma è principalmente legato alle dimensioni del nevo melanocitico congenito.⁵

• Il melanoma è più probabile che si sviluppi nei nevi congeniti giganti (le stime per tutta la vita sono del 5-10%), in particolare nelle lesioni che si trovano lungo la colonna vertebrale o dove ci sono più lesioni satelliti.

• Sembra che il rischio effettivo di trasformazione maligna in lesioni di piccole dimensioni sia inferiore all'1%.

• La melanosi neurocutanea (può causare una varietà di problemi neurologici - in particolare l'idrocefalo).

• Complicazioni associate all'escissione delle lesioni (particolarmente un problema con quelle molto grandi).

Malattia neurologica congenita⁴

La malattia neurologica congenita non è stata descritta con un nevo melanocitico congenito solitario alla nascita, di qualsiasi dimensione o sito. Tuttavia, la principale complicazione dei nevi melanocitici congeniti multipli sono le anomalie congenite nel sistema nervoso centrale.

I neonati con nevi melanocitici congeniti multipli alla nascita, di qualsiasi dimensione o sede, dovrebbero sottoporsi a una singola risonanza magnetica di screening del cervello e dell'intera colonna vertebrale con contrasto, idealmente entro i primi 0-6 mesi di vita. Se la risonanza magnetica è normale (80% dei casi con due o più nevi melanocitici congeniti alla nascita) non sono necessarie ulteriori scansioni di routine, e la prognosi neurologica è eccellente. Se la risonanza magnetica mostra una malattia neurologica congenita, sarà necessaria una gestione specialistica come necessario.

• La prognosi dipende dalla presenza di una trasformazione in melanoma, cosa che non avviene nella stragrande maggioranza dei nevi piccoli e medi.

• Quando un melanoma si sviluppa all'interno di un nevo melanocitico congenito gigante, la prognosi è sfavorevole a causa dell'origine più profonda del tumore che lo rende più difficile da rilevare durante l'esame clinico, risultando in uno stadio più avanzato al momento della presentazione. La posizione più profonda facilita anche una diffusione più precoce. Nel 24% dei casi, il melanoma si è già diffuso ad altri siti (metastasi) al momento della prima diagnosi.

Per prevenire il melanoma in tutte le persone, ma in particolare in quelle con grandi nevi pigmentati congeniti, consiglia:

• Ridurre l'esposizione alla luce ultravioletta (UV).

• Ridurre l'esposizione al sole durante i periodi di massima intensità solare.

• Uso di creme solari (controverso - alcuni sospettano che possano aumentare l'esposizione ai raggi UV).

• Uso di cappelli e abbigliamento per proteggersi dalla luce solare intensa.