Pemfigo cicatriziale

Sinonimi: pemfigoide benigno delle mucose, malattia di Brunsting-Perry, epidermolisi bollosa acquisita

Cos'è la pemfigoide cicatriziale?

Pemfigoide cicatriziale (PC) si riferisce a un gruppo di rare malattie autoimmuni bollose croniche che colpiscono principalmente le mucose (inclusa la congiuntiva).¹

Alcuni pazienti presentano coinvolgimento cutaneo, solitamente intorno alla testa e al collo o nelle zone di trauma cutaneo. Alcuni pazienti hanno solo coinvolgimento oculare e pochi solo coinvolgimento cutaneo.

È caratterizzato da cicatrici delle mucose che possono portare a complicazioni come cecità e stenosi sovraglottica.

C'è varietà nel modo in cui la CP si presenta clinicamente e alcune differenze nei dettagli fisiopatologici tra i pazienti.^{2 3} Può essere difficile distinguere da altre malattie autoimmuni bollose che possono coinvolgere le mucose (ad esempio, pemfigoide bolloso). È importante riconoscere il modello distintivo delle caratteristiche cliniche durante la diagnosi.³

La CP è una malattia autoimmune con autoanticorpi trovati nella lamina lucida (a volte estendendosi nella lamina densa) alla giunzione epidermide-derma. Questi anticorpi riconoscono una varietà di componenti antigenici della membrana epiteliale.

Gli antigeni della pemfigoide bollosa 1 e 2 (BPAG 1 e 2) sono stati identificati nel CP insieme a una varietà di altri. Esiste una scarsa correlazione tra l'autoanticorpo circolante specifico e la presentazione clinica.

• La CP è rara anche se le cifre precise sull'incidenza sono sconosciute.

• Sembra esserci una correlazione tra gli antigeni leucocitari umani e la paralisi cerebrale.⁴

• L'incidenza riportata nei paesi europei è di circa 1 ogni milione all'anno.⁵

• L'incidenza stimata della paralisi cerebrale oculare è compresa tra 1 su 8.000 e 1 su 46.000. La reale frequenza della malattia è probabilmente più alta a causa della difficoltà diagnostica.

• Sembra essere circa il doppio più comune nelle donne.

• Si verifica nei pazienti più anziani con un'età media tra 62 e 64 anni all'esordio.

La CP di solito provoca ulcerazioni persistenti e dolorose sulle mucose, con cicatrizzazione progressiva. Le ulcerazioni orali possono rappresentare un problema diagnostico.⁶ I principali siti e tipi di coinvolgimento sono:

Bocca

• Erosioni dolorose e ricorrenti presenti ovunque in bocca, che iniziano come vescicole.

• Le gengive sono le più comunemente coinvolte, ma anche il palato e la mucosa buccale sono frequentemente interessati.

• Disfagia e possono indicare un coinvolgimento dell'orofaringe. può indicare il coinvolgimento dell'orofaringe.

• Potrebbe esserci un'alterazione della deglutizione a causa di cicatrici progressive che portano a uno stenosi esofagea.

• Lo stenosi sottoglottica può compromettere le vie respiratorie (è quindi necessaria una tracheostomia).

Occhi⁷

• Questo può iniziare con congiuntivite e sensazione di sabbia nell'occhio.

• Gli occhi secchi possono essere causati dall'infiammazione delle ghiandole lacrimali.

• Il coinvolgimento oculare può portare alla cecità a causa di infiammazione e cicatrici che coinvolgono:

  • Lente.

  • Cornea.⁸

  • Iride.

  • Lobo.

• Alcuni pazienti con CP hanno solo coinvolgimento oculare.¹

Naso

• Questo potrebbe manifestarsi inizialmente con epistassi.

• erosioni dolorose e cicatriziali persistono e segnalano una malattia sottostante

Pelle

• Questo si verifica in circa un terzo dei pazienti con CP.

• Prurito intenso, spesso generalizzato, accompagna l'interessamento cutaneo (bolle tese o erosioni su pelle normale o eritematosa).

• Coinvolgimento della testa e del collo è comune. Questo può verificarsi senza coinvolgimento della mucosa, tipicamente negli uomini anziani (variante di Brunsting-Perry).

• Le vescicole possono essere tese e sanguinanti, con cicatrici e milia che si formano successivamente.

• Alopecia Mucose genitali e perianali.⁹

Genitali e mucose perianali

• Tipicamente doloroso con prurito e cicatrici.

• Coinvolge il clitoride, le labbra, il glande e il corpo del pene.

• Pemfigoide bolloso.

• Epidermolisi bollosa.

• Eritema multiforme.

• .

• Pemfigo.

• Gengivite desquamativa.

• Istologia, immunofluorescenza diretta (DIF) e immunofluorescenza indiretta (IDIF) vengono utilizzate per diagnosticare il CP. Tuttavia, la differenziazione da malattie bollose simili (in particolare la pemfigoide bollosa) si basa su criteri clinici.

• Potrebbe essere necessario eseguire immagini diagnostiche per indagare le vie respiratorie superiori e l'esofago.

Esiste un rischio aumentato di malattie maligne con la CP - ad esempio, Linfoma T-cell.^{10 11}

La gestione della CP può comportare diverse modalità di trattamento a seconda del modello di coinvolgimento. È una malattia difficile da gestire. Questo può comportare:

• Gestione medica:¹²
  

  • L'obiettivo è sopprimere la formazione di vesciche e cicatrici.

  • Le dosi più basse di farmaci dovrebbero essere utilizzate per ridurre al minimo gli effetti collaterali. I farmaci usati per sopprimere l'infiammazione includono:
    

    • Triamcinolone - usato topicamente per malattie lievi delle gengive e della mucosa buccale.

    • Dapsone - può essere utile nelle malattie oculari e mucose.

    • Prednisolone - spesso necessario con complicazioni associate.

    • Azatioprina - potrebbe essere necessaria per ridurre l'uso di steroidi.

    • Altri farmaci (come ciclofosfamide, ciclosporina, sulfasalazina, etanercept e micofenolato) - sono anch'essi utilizzati.

• Gestione chirurgica potrebbe essere richiesto in particolare per:
  

  • Complicazioni oculari.¹³

  • Problemi delle vie aeree (soprattutto tracheostomia).

  • Dilatazione esofagea.

• Un approccio di squadra coordinato. Altri rinvii sono utili a diverse specialità determinate dal particolare schema della malattia e delle complicanze:
  

  • Consigli dietetici: alimenti morbidi, non acidi, assunzione adeguata di calcio e vitamina D.

  • Consigli dentali per complicazioni gengivali e buccali.¹⁴

  • Fisioterapia. Questo dovrebbe incoraggiare e facilitare uno stile di vita attivo e il più vicino possibile al normale. L'esercizio, evitando traumi, è utile (tipicamente si consiglia il nuoto).

  • Oftalmologia per complicazioni oculari - ad esempio, può essere indicata la chirurgia e le lenti a contatto.^{15 16}

  • Di solito è necessario un consiglio specialistico in dermatologia per una malattia rara e difficile.

  • Potrebbe essere necessario un rinvio dall'otorinolaringoiatra per diagnosi (endoscopia) e trattamento.

  • Potrebbe essere necessario un rinvio alla ginecologia in presenza di coinvolgimento genitale.¹⁷

  • Consigli di gastroenterologia, solitamente per complicazioni esofagee.

  • Il rinvio all'endocrinologia può aiutare con consigli sulla prevenzione delle complicanze degli steroidi.

• Grave compromissione della vista.

• Stenosi esofagee.

• Prognosi.

La malattia è cronica, progressiva e difficile da trattare. Possono verificarsi esacerbazioni e remissioni con un'attenuazione dell'attività della malattia. Il rischio di malignità, in particolare con l'anti-epiligrin CP, è significativo.¹⁸