Cardiomiopatia is defined as a 'myocardial disorder in which heart muscle is structurally and functionally abnormal without coronary artery disease, hypertension, valvular or congenital heart diseases'.¹

There are five types, namely hypertrophic, dilated, arrhythmogenic, restrictive and unclassified. Cardiomyopathy is a significant cause of Morte cardiaca improvvisa nei giovani.

Cos'è la cardiomiopatia restrittiva?²

La cardiomiopatia restrittiva è un gruppo eterogeneo di malattie caratterizzate da una funzione ventricolare restrittiva con un rapido aumento della pressione ventricolare con only piccoli aumenti nel volume di riempimento a causa dell'aumentata rigidità miocardica.

La caratteristica distintiva è la coesistenza di una fisiopatologia restrittiva persistente, disfunzione diastolica, ventricoli non dilatati e dilatazione atriale, indipendentemente dallo spessore della parete ventricolare e dalla funzione sistolica.

Oltre a questo tratto emodinamico condiviso, lo spettro fenotipico della cardiomiopatia restrittiva è ampio. Esistono 4 principali meccanismi patologici:

• Fibrosi interstiziale e disfunzione miocardica intrinseca.

• Infiltrazione degli spazi extracellulari.

• Accumulo di materiale di deposito all'interno dei cardiomiociti.

• Fibrosi endocardica.

There are separate articles which discuss Cardiomiopatie, Cardiomiopatie Dilatative e Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro.

• La cardiomiopatia restrittiva è la meno comune delle principali cardiomiopatie, rappresentando dal 2% al 5% dei casi.³

• Tuttavia, la cardiomiopatia restrittiva è una delle principali cause di trapianto di cuore.

• L'eredità familiare non è caratteristica della cardiomiopatia restrittiva.

• La cardiomiopatia restrittiva è più diffusa nell'Africa tropicale rispetto al mondo occidentale.

Spesso non si trova una causa sottostante. Le cause delle cardiomiopatie restrittive includono:²

Familiare:

• Familiare, gene sconosciuto.

• Mutazioni delle proteine sarcomeriche.

• Troponina I (cardiomiopatia restrittiva ± cardiomiopatia ipertrofica).

• Catena leggera essenziale della miosina.

• Familial amiloidosi.

• Transtiretina (cardiomiopatia restrittiva e neuropatia).

• Apolipoproteina (cardiomiopatia restrittiva e nefropatia).

• Desminopatia.

• Pseuxantoma elasticum.

• Emocromatosi.

• Malattia di Anderson–Fabry.

• Malattia da accumulo di glicogeno.

Non familiare:

• Amyloide (AL/prealbumina).

• Sclerodermia.

• Fibrosi endocardica.

• Sindrome ipereosinofila.

• Malattia cardiaca carcinoide.

• .

• Radiazioni.

• Farmaci (antibioticici).

• Idiopatico.

• Endocardite eosinofila di Löffler.

• Infiltrative myocardial disease.

• Cardiaco amiloidosi - the most common cause of restrictive cardiomyopathy in the Western World.

• Sarcoidosi.

• The myocardium may be infiltrated by iron in emocromatosi, glycogen in Pompe’s malattia and Cori’s disease, or glycolipids in Fabry’s disease.

• Di solito si presenta con insufficienza cardiaca ma funzione sistolica normale: dispnea, affaticamento, terzo tono cardiaco forte, edema polmonare, soffi dovuti a incompetenza valvolare.

• La dimensione del cuore è di solito normale o leggermente ingrandita.

• Le caratteristiche dell'insufficienza ventricolare destra predominano: pressione venosa giugulare elevata, con discese x e y evidenti, epatomegalia, edema, ascite.

• La presentazione clinica dei pazienti con cardiomiopatia restrittiva e pericardite costrittiva può essere sorprendentemente simile.⁴

• Fino al 75% dei pazienti con cardiomiopatia restrittiva idiopatica sviluppa fibrillazione atriale.⁵

La fisiopatologia restrittiva può essere dimostrata mediante cateterismo cardiaco o ecocardiografia Doppler.

Le condizioni specifiche possono di solito essere diagnosticate sulla base di dati clinici, elettrocardiogramma a 12 derivazioni, ecocardiografia, medicina nucleare o risonanza magnetica cardiaca, ma potrebbero essere necessarie ulteriori indagini, come biopsia endomiocardica e valutazione genetica.

Apart from constrictive pericardite, che è la principale diagnosi differenziale da considerare, altre malattie constrittive possono imitare la cardiomiopatia restrittiva, quindi spesso si considerano le seguenti:

• Metastasi.

• Carcinoide.

• Radiazioni.

• Tamponamento cardiaco - constrictive only.

• Le terapie modificanti della malattia sono disponibili solo per l'amyloidosi cardiaca e, in parte, per la cardiomiopatia da sovraccarico di ferro.

• Nei bambini, la cardiomiopatia restrittiva è principalmente idiopatica e il trapianto è il trattamento preferito.

• Gestione dell'insufficienza cardiaca, inclusi diuretici e inibitori dell'enzima di conversione dell'angiotensina (ACE). Diuretici dell'ansa per ridurre l'edema polmonare e periferico e l'ascite.

• L'amiodarone può ridurre le aritmie ventricolari nei pazienti ad alto rischio.

• All patients with restrictive cardiomyopathy and fibrillazione atriale should be anticoagulated unless contra-indicated.⁵

• I beta-bloccanti e i calcio-antagonisti non-dihidropiridinici possono essere usati per il controllo della frequenza nei pazienti con fibrillazione atriale.⁵ Beta-blockades may not be tolerated due to their negative chronotropic and, to a lesser extent, inotropic impact.

• A pacemaker may be required (patients are often not able to tolerate the cardiac dysfunction associated with arrhythmias).

• Implantable cardioverter defibrillator: per prevenire la morte improvvisa nei pazienti ad alto rischio.⁶

• Trapianto di cuore may be indicated for some patients.

• Variabile, a seconda della causa sottostante.

• La cardiomiopatia restrittiva dovuta ad amiloide ha una prognosi peggiore.⁷

• L'amyloidosi cardiaca è difficile da trattare a causa della scarsa tolleranza alla maggior parte dei farmaci cardiovascolari e dei risultati insoddisfacenti per il trapianto.⁸

• Gli ultimi progressi nella diagnosi e nel trattamento dell'amyloide sono, tuttavia, associati a una prognosi migliorata.⁹