Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro

Formerly called displasia aritmogena del ventricolo destro.

Che cos'è la cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro?

La cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (ARVC) è causata dalla sostituzione fibro-adiposa dei miociti del ventricolo destro dovuta ad apoptosi, infiammazione (le cause definite per ciascun meccanismo sono ancora sconosciute) o una causa genetica. Di solito si presenta con aritmie sintomatiche o morte improvvisa.

La diagnosi di ARVC è difficile a causa delle caratteristiche non specifiche della malattia e delle manifestazioni fenotipiche. Le caratteristiche ecocardiografiche includono un aumento delle dimensioni del ventricolo destro, anomalie del movimento della parete regionale del ventricolo destro e disfunzione. L'angiografia del ventricolo destro è stata considerata il gold standard per la diagnosi, ma la risonanza magnetica ha una sensibilità e specificità migliori.

Nell'ARVC, la disfunzione grave del ventricolo destro viene trattata con farmaci standard per l'insufficienza cardiaca e il trapianto di cuore è considerato se il trattamento è refrattario. I beta-bloccanti sono utilizzati nei pazienti asintomatici e il defibrillatore cardioverter impiantabile (ICD) è obbligatorio nei pazienti ad alto rischio.

L'eziologia precisa rimane sconosciuta.

There are separate articles which discuss Cardiomiopatie, Hypertrophic Cardiomyopathy e Cardiomiopatie Dilatative.

• L'ARVC è rara, colpisce tra 1 su 2.000 e 1 su 5.000 adulti.¹ It is more common in people from northern Italy and Greece.

• ARVC si manifesta più spesso nell'adolescenza e nella prima età adulta.

• È più comune nei maschi.

• È familiare nel 30-50% dei casi.

• È trasmesso in forme autosomiche dominanti (più comuni) e autosomiche recessive e coinvolge mutazioni nei geni desmosomiali ed extra-desmosomiali.²

• ARVC is recognised as a leading cause of morte cardiaca improvvisa (SCD) in young adults under 35 years of age and may even account for up to 10% of cardiovascular deaths in the under-65 age group.³

L'ARVC si presenta generalmente negli uomini di età compresa tra 15 e 35 anni con palpitazioni, presincope o sincope. La morte improvvisa può essere la prima manifestazione. I pazienti che sopravvivono fino alla quarta e quinta decade possono presentare insufficienza cardiaca biventricolare o del cuore destro (senza ipertensione polmonare).

Le aritmie atriali sono comuni nell'ARVC e si manifestano a un'età più giovane rispetto alla popolazione generale. Sono associate al sesso maschile, all'aumento dell'età e all'ingrandimento dell'atrio sinistro. Le aritmie atriali sono clinicamente importanti, poiché sono associate a shock ICD inappropriati e a un aumento del rischio di morte e insufficienza cardiaca.⁴

Le caratteristiche dell'ARVC dipendono dalla fase di progressione della malattia:

• Fase nascosta:

  • Cambiamenti sottili del ventricolo destro, con o senza aritmie ventricolari minori.

  • Questi possono occasionalmente essere la prima manifestazione come SCD, solitamente nei giovani impegnati in sport competitivi o esercizio fisico intenso.

• Disturbo elettrico manifesto:

  • Aritmie ventricolari destre sintomatiche associate a anomalie funzionali e strutturali del ventricolo destro.

  • Di solito si presenta con palpitazioni o sincope.

  • Le aritmie e la morte cardiaca improvvisa (SCD) sono comuni. La cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (ARVC) precedentemente non diagnosticata rappresenta circa il 20% delle SCD.

• Insufficienza ventricolare destra (RV):

  • L'estensione della malattia a tutto il ventricolo destro provoca disfunzione.

• Insufficienza della pompa biventricolare - stadio terminale:

  • L'interessamento del ventricolo sinistro porta all'insufficienza cardiaca e può imitare la cardiomiopatia dilatativa.

NB: circa la metà dei pazienti avrà un esame fisico normale.

Le seguenti indagini sono solitamente intraprese:

• Valutazione della funzione cardiaca e dell'eziologia della malattia:

  • Esami del sangue, inclusi emocromo, VES/CRP, funzionalità renale ed elettroliti, e LFT; gli enzimi cardiaci possono essere appropriati, a seconda della presentazione.

  • ECG - i reperti più comuni sono le aritmie ventricolari con morfologia di blocco di branca sinistra (LBBB).

  • Radiografia del torace.

  • Ecocardiogramma.

  • Cateterismo cardiaco.

  • Risonanza magnetica cardiaca - Ingrandimento del ventricolo destro, infiltrazione grassa, fibrosi e anomalie del movimento della parete.

  • L'angiografia del ventricolo destro è considerata un test molto utile per diagnosticare le forme classiche di ARVC e per valutare la funzione del ventricolo destro.

  • Biopsia cardiaca in alcuni casi.

• Genetic assessment.

  • Offrire screening ai parenti di primo grado dei casi confermati.⁵

Medicazione

Per i pazienti con aritmie ventricolari ben tollerate o non pericolose per la vita, i beta-bloccanti, come il sotalolo, o l'amiodarone con/senza beta-bloccante, sono i farmaci più efficaci con un rischio proaritmico relativamente basso.
Per la tachicardia ventricolare sostenuta (TV) o la fibrillazione ventricolare (FV), vengono utilizzate prove terapeutiche seriali con farmaci, utilizzando la stimolazione ventricolare programmata per valutarne l'efficacia. Trattare l'insufficienza cardiaca associata che può svilupparsi nel 50% dei pazienti.¹

Chirurgico

L'ablazione a radiofrequenza comporta una significativa riduzione del carico di TV nei pazienti con ARVC.⁶

• I pazienti che rimangono inducibili alle aritmie di solito richiedono un ICD, tranne in rari casi di malattia localizzata in cui l'ablazione con catetere può essere un'opzione.

• Nei pazienti che non sono inducibili e presentano arresto cardiaco o sincope, un ICD automatico è la prima opzione.

• ICDs are the most effective intervention in prevention of arrhythmic sudden cardiac death (SCD). ⁷

• I tassi di mortalità cardiaca e non cardiaca dopo l'impianto di ICD nei pazienti con ARVC sono bassi.⁸ La MCI si verifica in 0,65 per 1000 pazienti all'anno che hanno un ICD e in 7,2 per 1000 di quelli senza un ICD.⁹

• Coloro che mostrano aritmia ventricolare nonostante la terapia farmacologica e l'impianto di ICD potrebbero richiedere un'ablazione epicardica.¹

• Il trapianto di cuore potrebbe essere preso in considerazione per i casi refrattari in fase terminale di insufficienza.

La disponibilità di risonanza magnetica cardiaca e TC ha facilitato una diagnosi precoce e ha permesso lo screening per i familiari e i giovani atleti.⁵ As a result the prognosis has improved.

• L'ARVC tende a essere progressiva con il deterioramento della funzione del ventricolo destro.

• Il ventricolo sinistro può essere coinvolto con la progressione del processo degenerativo.

• Sebbene l'AVRC sia una malattia progressiva, il decorso della malattia può variare notevolmente da individuo a individuo.

• Il tasso di mortalità è attualmente stimato intorno all'1-3% all'anno.³