morbo di Crohn

Che cos'è la malattia di Crohn?

Crohn's disease is a condition that causes inflammation of the wall of the gut (gastrointestinal tract). Any part of the gut can be affected. However, the most common site for the disease first to start is the last part of the small intestine (the ileum).

This can lead to various symptoms (detailed below). Crohn's disease is a lifelong condition with flare-ups from time to time. The flare-ups vary in frequency and severity.

La malattia di Crohn è generalmente gestita da un gastroenterologo specialista che lavora in un team multidisciplinare - come paziente, dovresti avere il numero di telefono di un infermiere specialista in malattie infiammatorie intestinali (IBD) che puoi contattare se hai bisogno di consigli tra un appuntamento ospedaliero e l'altro.

Symptoms vary, depending on the part of the gut affected and the severity of the condition. The most common symptoms are diarrhoea, tummy (abdominal) pain and feeling generally unwell. The symptoms are due to inflammation in the wall of the affected parts of the gut (gastrointestinal tract).

Quando la malattia si riacutizza, l'infiammazione può causare uno o più dei seguenti sintomi:

• Diarrea is the most common first symptom. It can vary from mild to severe. The diarrhoea may be mixed with mucus, pus or blood. An urgency to get to the toilet is common. A feeling of wanting to go to the toilet but with nothing to pass (tenesmus) is also common.

• Dolore occurs in about 7 in 10 cases. The site of the pain depends on which part of the gut is affected. The last part of the small intestine (ileum) is the most common site. Therefore, a common area of pain is the lower right side of the tummy (abdomen). When Crohn's disease first develops it is sometimes mistaken for appendicitis. The severity of pain can vary from person to person. Also, a sudden change or worsening of pain may indicate a complication (see below).

• Perdita di peso that is not intentional is another common symptom.

• Ulcere. Un'ulcera è un'area grezza del rivestimento dell'intestino che può sanguinare. Potresti vedere sangue quando evacui (feci).

• Sensazione generale di malessere, che possono includere perdita di appetito, febbre alta e stanchezza.

• Anemia may occur if you lose a lot of blood.

• Ulcere della bocca are common.

• Fissure anali may occur. These are painful cracks in the skin of the anus. Skin tags (small fleshy wart-like lumps) may also appear around the anus.

I sintomi possono variare e dipendono da quale parte o parti dell'intestino sono colpite - per esempio:

• Potresti non avere diarrea se la malattia è solo nell'intestino tenue.

• Un dolore persistente nell'addome senza altri sintomi potrebbe essere dovuto a una piccola area di malattia di Crohn nell'intestino tenue.

• Un grave peggioramento può farti sentire generalmente molto male.

• Se ampie parti dell'intestino sono colpite, potresti non assorbire bene il cibo e potresti diventare carente di vitamine e altri nutrienti.

Altri sintomi

In alcune persone, oltre all'intestino, sono colpite anche altre parti del corpo. Queste includono:

• Infiammazione e dolore di alcune articolazioni (artrite).

• Eruzioni cutanee.

• Infiammazione dello strato intermedio dell'occhio (uveite).

• Infiammazione del fegato.

Questi problemi possono causare vari sintomi.

Non è chiaro perché si verifichino questi altri problemi. Il sistema immunitario può innescare infiammazioni in altre parti del corpo quando c'è infiammazione nell'intestino. Questi altri problemi tendono a scomparire quando i sintomi intestinali si attenuano, ma non sempre.

La malattia di Crohn è una condizione cronica e recidivante. Cronica significa che è continua. Recidivante significa che ci sono periodi in cui i sintomi si riacutizzano (recidiva) e periodi in cui ci sono pochi o nessun sintomo (remissione). La gravità dei sintomi e la frequenza con cui si manifestano variano da persona a persona. Il primo episodio (riacutizzazione) dei sintomi è spesso il peggiore.

La causa non è nota. Circa 3 persone su 20 con la malattia di Crohn hanno un parente stretto che ne è affetto. Questo significa che potrebbe esserci un fattore genetico. Tuttavia, altri fattori come un germe (batterio o virus) potrebbero essere coinvolti. Una teoria è che un germe possa attivare il sistema immunitario causando infiammazione in parti dell'intestino (tratto gastrointestinale) in persone geneticamente predisposte a sviluppare la malattia.

Fattori di rischio

• Fumo. La malattia di Crohn è più comune nei fumatori che nei non fumatori.

• Assumere la pillola contraccettiva orale.

• Assunzione di compresse antinfiammatorie non steroidee (solitamente utilizzate per l'infiammazione articolare).

• Having your appendix removed (risk is associato ai primi cinque anni dopo l'intervento chirurgico).

• Having an episode of gastroenterite (risk is associated with the first year after an episode).

Crohn's disease is newly diagnosed in about 1 in 10,000 people every year. About 10 in every 100,000 people in the UK have Crohn's disease. It can develop at any age but most commonly starts between the ages of 15 and 30.

Possono verificarsi complicazioni, in particolare se le riacutizzazioni sono frequenti o gravi. Queste includono le seguenti che spesso richiedono un trattamento chirurgico:

• Stenosi. Questo è un restringimento di una parte dell'intestino (tratto gastrointestinale). È dovuto al tessuto cicatriziale che può formarsi nella parete di una parte infiammata dell'intestino. Una stenosi può causare difficoltà nel passaggio del cibo (un'ostruzione). Questo porta a dolore e vomito.

• Perforazione. This is a small hole that forms in the wall of the gut. The contents of the gut can then leak out and cause infection or an ascesso inside the tummy (abdomen). This can be serious and life-threatening.

• Fistola. This occurs when inflammation causes a channel to form between two parts of the body. For example, a fistula may form between a part of the small intestine and a part of the colon. Fistulas can also form between part of the gut and other organs such as the bladder or womb (uterus). The contents of the gut may then leak into these other organs. Una fistola perianale sometimes develops. This is a fistula that goes from the anus or rectum and opens on to the skin near to the anus.

• Cancro. People with Crohn's disease have a small increased risk of developing cancro del colon compared with the risk of the general population.

• 'Assottigliamento' delle ossa (osteoporosi). The increased risk of this is related to the poor absorption of food that occurs in some people with severe Crohn's disease - if the risk is considered to be high then a bone scan may be offered.

Your doctor will initially arrange blood tests to help find the diagnosis. You may also be asked to provide stool (faeces) samples for analysis to see if there is an infection in your gut (gastrointestinal tract). A stool sample may also be sent to measure a protein called calprotectin, which can be used to see whether it is likely that you have Crohn's disease.

If it is thought that you may have Crohn's disease you will be referred to a specialist for further investigations. If you are very ill then you may need to be admitted immediately to hospital for these investigations.

Depending on where the symptoms arise from, various tests may be done to confirm the diagnosis, and to determine how much of the gut is affected. For example, if you have symptoms coming from the colon or ileum, a doctor may look inside the colon and ileum, using a special flexible telescope (a colonoscope). The colonoscope is passed through the anus, up into the colon and a little further into the ileum. Vedi l'opuscolo separato chiamato Colonscopia per maggiori dettagli.

The typical appearance of the inside lining of the colon or ileum suggests Crohn's disease. Piccoli campioni (biopsie) of the lining of various parts of the colon and ileum are usually taken. These are looked at under a microscope. The typical pattern of the cells may confirm the diagnosis.

If you have symptoms coming from the upper part of the gut, a doctor may suggest a gastroscopy (endoscopy). This is a procedure in which a thin, flexible telescope is passed down the gullet (oesophagus) into the stomach. This allows a doctor or nurse to look inside. Vedi l'opuscolo separato chiamato Gastroscopia (Endoscopia) per ulteriori dettagli.

Una radiografia speciale dell'intestino crasso (clisma opaco) o intestino tenue (pasto baritato) may be advised. Barium coats the lining of the gut and shows up as white on X-ray films. Typical patterns on the films show which parts of the gut are affected. These X-rays using barium are much less often used now. Other tests such as an risonanza magnetica (RM) oppure tomografia computerizzata (TC) are now often preferred, depending on the following:

• Quale parte del tuo intestino è interessata.

• Se ci sono complicazioni.

• Se questi test sono disponibili nella tua zona.

Inoltre, ripetere gli esami del sangue di tanto in tanto è utile per valutare il livello di infiammazione nell'intestino, controllare l'anemia e altre carenze e valutare il tuo benessere generale.

Potrebbe esserti chiesto di fornire ulteriori campioni di feci per l'analisi al fine di verificare la presenza di vari germi che a volte sono presenti nelle persone con malattia di Crohn. Molto occasionalmente, potresti aver bisogno di un'operazione per diagnosticare la malattia di Crohn se il tuo specialista non riesce a escludere una condizione altrettanto grave come la tubercolosi all'interno dell'addome.

Ci sono due aspetti principali del trattamento:

• When a flare-up develops - a main aim is to clear symptoms. That is, to cause a remission of the disease.

• Quando un'esacerbazione si è placata, un obiettivo principale è prevenire ulteriori riacutizzazioni dei sintomi. Cioè, mantenerti in remissione.

I farmaci possono spesso alleviare i sintomi quando si manifestano. A volte è necessario un intervento chirurgico per rimuovere sezioni dell'intestino. L'assunzione regolare di farmaci può prevenire l'insorgenza dei sintomi.

Il trattamento consigliato può dipendere da vari fattori - per esempio:

• La gravità dei sintomi.

• Il sito o i siti dell'infiammazione nell'intestino (tratto gastrointestinale).

• Se si sono sviluppati problemi associati, come l'infiammazione oculare.

• Quali trattamenti hanno funzionato meglio per te in passato.

Le decisioni sul trattamento possono diventare complesse e di solito un specialista fornirà consigli. Le opzioni che possono essere considerate includono le seguenti:

Nessun trattamento

Questa è un'opzione per alcune persone che hanno sintomi lievi. C'è la possibilità che i sintomi si risolvano da soli. Se i sintomi peggiorano, le decisioni sul trattamento possono essere riviste.

Un ciclo di steroidi (corticosteroidi)

Medicinali steroidei work by reducing inflammation and are usually used first-line for those who are newly diagnosed or who have no more than one flare-up per year. The two commonly used steroids for Crohn's disease are budesonide and prednisolone.

In circa 7 casi su 10, i sintomi migliorano notevolmente entro quattro settimane dall'inizio dei corticosteroidi. La dose viene ridotta gradualmente e poi interrotta una volta che i sintomi si attenuano. Un ciclo di corticosteroidi per alcune settimane è normalmente sicuro. I corticosteroidi di solito non vengono continuati una volta che un episodio acuto si è risolto. L'obiettivo è trattare qualsiasi episodio acuto ma mantenere la quantità totale di trattamento con corticosteroidi nel corso degli anni il più bassa possibile.

Although steroid tablets are commonly used, a steroid enema or suppository is also an option for a mild flare-up confined to the lower large intestine. Steroid injections directly into a vein may be required for a severe flare-up.

Medicinali immunosoppressori

Negli ultimi anni sono diventati disponibili nuovi potenti farmaci che sopprimono il sistema immunitario. Questi hanno avuto un grande impatto sul trattamento della malattia di Crohn negli ultimi anni. Tendono ad essere divisi in due gruppi:

Immunomodulatori

These are medicines that modify and suppress the immune system. They include azatioprina, mercaptopurina e metotrexato. They tend to be used in more severe cases and in those where steroid treatment has not kept the condition under control.

Se stai assumendo un immunomodulatore, di solito sarà prescritto dal tuo medico di base (una volta stabilizzata la dose) e dovrai sottoporti a regolari esami del sangue. Se non ti presenti per il tuo esame del sangue, il medico di base potrebbe non essere in grado di continuare a prescrivere, per motivi di sicurezza. Anche il tuo specialista potrebbe prescrivere - ad esempio, quando inizi per la prima volta il farmaco, intorno al momento di un cambio di dose, o se la forma orale (per bocca) di un farmaco non funziona e devi avere una forma iniettabile. Dovresti sempre essere chiaro su chi sta prescrivendo per te - in caso di dubbio, chiedi al tuo specialista o a un membro del loro team.

Biological therapies

These are genetically engineered proteins such as special antibodies called monoclonal antibodies. These can target specific chemicals of the immune system, involved in the inflammation process.

In Crohn's disease, a chemical called cytokine tumour necrosis factor alpha (TNF-α) is involved in the inflammation process. Medicines called infliximab and adalimumab (which are really manufactured antibodies) block the action of this chemical and therefore suppress the disease activity. Treatment with infliximab or adalimumab is an option in some cases - for example:

In people who do not respond to steroid medication or to immunomodulators; or
In determinate situazioni che causano sintomi gravi.

Questi medicinali devono essere somministrati tramite iniezione, ma poi tipicamente persistono nel corpo per molte settimane con effetti di lunga durata. Le persone che assumono questi medicinali dovrebbero sottoporsi a una valutazione della loro malattia ogni dodici mesi per verificare se ne hanno ancora bisogno.

Antibiotici

Potrebbe essere necessario aggiungere antibiotici ad altri trattamenti se si sospettano complicazioni infettive - ad esempio, se si sviluppa una fistola infetta come una fistola perianale infetta. L'antibiotico metronidazolo è talvolta utilizzato per mantenere la remissione dopo l'intervento chirurgico, in combinazione con l'immunosoppressore azatioprina.

Trattamenti dietetici

A very strict liquid liquida that contains basic proteins and other nutrients has been found to help in some cases. This is mainly used in bambini. Un'esacerbazione può risolversi entro quattro settimane in alcune persone che seguono questa dieta. Successivamente, si riprende gradualmente una dieta normale. Non è chiaro perché questo trattamento funzioni. Potrebbe avere un effetto di 'riposo' sull'intestino. Questo può essere un'alternativa per alcune persone quando i farmaci non hanno funzionato bene o hanno causato gravi effetti collaterali. Molto occasionalmente, un bambino o un giovane con la malattia di Crohn può essere trattato con nutrizione direttamente attraverso un tubo nello stomaco - questo viene generalmente fatto quando c'è preoccupazione per la crescita.

Chirurgia

Un'operazione per rimuovere una sezione dell'intestino gravemente colpita può essere necessaria se altri trattamenti non funzionano. L'intestino viene tagliato sopra e sotto la parte colpita che viene rimossa. Le due estremità vengono poi unite. Di solito è necessaria anche la chirurgia per trattare complicazioni come fistole, stenosi e ascessi.

Misure generali

• Le compresse di ferro possono essere prescritte se sviluppi anemia.

• Vitamine e altri integratori nutrizionali possono essere necessari se una grande parte dell'intestino è colpita e il cibo è assorbito male.

• Il supporto nutrizionale, come l'infusione diretta di nutrienti in una vena (nutrizione parenterale), può essere necessario nei casi gravi.

• Gli antidolorifici potrebbero essere necessari per un po' durante le riacutizzazioni.

• Il ricovero ospedaliero per fluidi per via endovenosa (una flebo) e un trattamento intensivo potrebbe essere necessario se si verifica un grave peggioramento.

• Le vaccinazioni possono essere offerte alle persone con malattia di Crohn, per proteggerle da una varietà di infezioni. Questo è particolarmente importante se sono in trattamento che impedisce al loro sistema immunitario di funzionare correttamente.

Opzioni di trattamento per prevenire riacutizzazioni dei sintomi

Una volta che un episodio acuto si è risolto, senza trattamento, in media c'è circa 1 possibilità su 2 che si sviluppi un altro episodio acuto entro un anno. Certi fattori aumentano la probabilità di episodi acuti più gravi e più frequenti.

Ad esempio, la gravità della prima riacutizzazione, l'estensione della malattia nel tuo intestino, la tua età e l'entità del trattamento necessario per controllare la riacutizzazione iniziale. Per alcune persone potrebbe non valere la pena assumere farmaci regolari se le riacutizzazioni non sono frequenti, o sono lievi, e rispondono bene al trattamento quando si verificano. Per altri, i farmaci per prevenire le riacutizzazioni possono fare una grande differenza nella qualità della vita.

The treatment options that may be considered to prevent flare-ups (which in medical language is to maintain remission) include the following:

• Una dose regolare di un immunomodulatore (descritto in precedenza). Questo sta diventando sempre più utilizzato come trattamento per prevenire le riacutizzazioni.

• Una dose regolare di una terapia biologica (descritta in precedenza). Ad esempio, un'infusione di infliximab ogni otto settimane. Questo può essere utilizzato in casi selezionati in cui le riacutizzazioni sono gravi e altri trattamenti non hanno funzionato così bene.

• Each of the above treatments increases the chance of remaining free of flare-ups but they do not always work. There is a balance between the likely benefits and the possible side-effects that occur in some people. Your doctor will advise about the pros and cons of long-term medication and which medication is best for your circumstances. Nota: i farmaci steroidei non sono generalmente utilizzati a lungo termine per prevenire le riacutizzazioni.

Per i fumatori, smettere di fumare può ridurre il numero e la gravità delle riacutizzazioni. Sarebbe sempre saggio provare a smettere di fumare. Ci sono trattamenti che possono aiutare i fumatori a smettere. Chiedi consiglio al tuo medico su questo.

Newer treatments

Il trattamento della malattia di Crohn è un campo in evoluzione. Vari nuovi farmaci sono in fase di studio e potrebbero cambiare le opzioni di trattamento nei prossimi dieci anni circa.

Se hai la malattia di Crohn e stai pianificando di rimanere incinta, è consigliabile discuterne in anticipo con il tuo medico, prima di interrompere l'uso della contraccezione. Ad esempio, potresti aver bisogno di integratori di folato extra, e alcuni farmaci che possono essere utilizzati per la malattia di Crohn, come il metotrexato, non devono essere usati durante la gravidanza.

If you have Crohn's disease that affects at least half the surface of your colon (large intestine), you will be at a slightly increased risk of developing cancro intestinale.

Alle persone con questo rischio viene solitamente consigliato di sottoporsi a controlli di routine dell'intestino crasso dopo aver avuto il morbo di Crohn per circa dieci anni. Questo comporta un esame dell'intestino crasso con un telescopio flessibile (colonscopia) di tanto in tanto e il prelievo di piccoli campioni (biopsie) dell'intestino per l'esame. Di solito è combinato con la cromoscopia - l'uso di uno spray colorante che evidenzia più facilmente i cambiamenti sospetti. A seconda dei risultati di questo test e di altri fattori, sarai inserito in una categoria di rischio chiamata basso, intermedio o alto. 'Altri fattori' includono:

• La quantità di intestino colpito.

• Se hai avuto complicazioni come piccoli noduli carnosi (polipi).

• Se hai una storia familiare di cancro.

L'Istituto Nazionale per la Salute e l'Eccellenza delle Cure (NICE) raccomanda che la prossima colonscopia/cromoscopia dipenda dal grado di rischio di sviluppare un cancro al colon o al retto.

Il quadro clinico (prognosi) è variabile. Dipende da quale parte o parti dell'intestino (tratto gastrointestinale) sono colpite e da quanto spesso e quanto gravi sono le riacutizzazioni. Senza trattamento:

• Circa 3 persone su 20 con la malattia di Crohn hanno riacutizzazioni frequenti e/o gravi.

• Poche persone avrebbero solo uno o due episodi nella loro vita, ma per la maggior parte del tempo non avrebbero sintomi.

• La maggior parte delle persone si colloca da qualche parte nel mezzo - ha riacutizzazioni di tanto in tanto ma ha lunghi periodi senza sintomi.

A volte un grave attacco può essere pericoloso per la vita e un piccolo numero di persone muore a causa di una grave complicazione come un intestino perforato.

I farmaci immunosoppressori moderni hanno avuto un grande impatto negli ultimi anni. Rapporti recenti suggeriscono che circa 15 persone su 20 con malattia di Crohn continuano a lavorare dieci anni dopo la diagnosi. Quindi, questo significa che, nella maggior parte dei casi, con l'aiuto del trattamento, la malattia è abbastanza gestibile da mantenere una vita quasi normale. Tuttavia, il peso della malattia può essere pesante per alcune persone con malattia grave.

Up to 8 in 10 people with Crohn's disease require surgery at some stage in their lives for a complication. In about half of people with Crohn's disease, surgery is needed within the first ten years of developing the disease. The most common reason for surgery is to remove a stricture that has formed. Some people need several operations in their lifetime. If you develop Crohn's disease as a young adult, on average you can expect to have two to four operations in your lifetime. However, there is some evidence that the rate of surgery is coming down, probably due to the more modern treatments with medicines now available.

Quale parte dell'intestino è colpita dalla malattia di Crohn?

Nella malattia di Crohn, una o più aree di infiammazione si sviluppano in parti dell'intestino (tratto gastrointestinale). Qualsiasi parte dell'intestino può essere colpita. Tuttavia, il sito più comune in cui la malattia inizia è l'ultima parte dell'intestino tenue (l'ileo). L'ileo è colpito in circa la metà dei casi. Anche altre parti dell'intestino tenue e il colon sono comunemente colpite. La bocca, l'esofago e lo stomaco sono colpiti molto meno frequentemente.

A patch of inflammation may be small, or spread quite a distance along part of the gut. Several patches of inflammation may develop along the gut, with normal sections of gut in between. In about 3 in 10 cases, the inflammation occurs just in the small intestine. In about 2 in 10 cases the inflammation occurs just in the colon. In a number of cases, the inflammation occurs in different places in the gut.