morbo di Crohn

Che cos'è la malattia di Crohn?

La malattia di Crohn è una condizione che provoca infiammazione della parete dell'intestino (tratto gastrointestinale). Qualsiasi parte dell'intestino può essere colpita. Tuttavia, il sito più comune in cui la malattia inizia è l'ultima parte dell'intestino tenue (l'ileo).

Questo può portare a vari sintomi (dettagliati di seguito). La malattia di Crohn è una condizione permanente con riacutizzazioni di tanto in tanto. Le riacutizzazioni variano in frequenza e gravità.

La malattia di Crohn è generalmente gestita da un gastroenterologo specialista che lavora in un team multidisciplinare - come paziente, dovresti avere il numero di telefono di un infermiere specialista in malattie infiammatorie intestinali (IBD) che puoi contattare se hai bisogno di consigli tra un appuntamento ospedaliero e l'altro.

I sintomi variano a seconda della parte dell'intestino colpita e della gravità della condizione. I sintomi più comuni sono diarrea, dolore addominale e sensazione di malessere generale. I sintomi sono dovuti all'infiammazione nella parete delle parti colpite dell'intestino (tratto gastrointestinale).

Quando la malattia si riacutizza, l'infiammazione può causare uno o più dei seguenti sintomi:

• Diarrea è il sintomo iniziale più comune. Può variare da lieve a grave. La diarrea può essere mescolata con muco, pus o sangue. È comune avere un'urgenza di andare in bagno. È anche comune avere la sensazione di voler andare in bagno ma senza riuscire a evacuare (tenesmo).

• Dolore si verifica in circa 7 casi su 10. La sede del dolore dipende da quale parte dell'intestino è colpita. L'ultima parte dell'intestino tenue (ileo) è il sito più comune. Pertanto, un'area comune di dolore è il lato destro inferiore dell'addome. Quando la malattia di Crohn si sviluppa per la prima volta, a volte viene scambiata per appendicite. La gravità del dolore può variare da persona a persona. Inoltre, un cambiamento improvviso o un peggioramento del dolore può indicare una complicazione (vedi sotto).

• Perdita di peso che non è intenzionale è un altro sintomo comune.

• Ulcere. Un'ulcera è un'area grezza del rivestimento dell'intestino che può sanguinare. Potresti vedere sangue quando evacui (feci).

• Sensazione generale di malessere, che possono includere perdita di appetito, febbre alta e stanchezza.

• Anemia può verificarsi se perdi molto sangue.

• Ulcere della bocca sono comuni.

• Fissure anali possono verificarsi. Queste sono dolorose fessure nella pelle dell'ano. Possono anche apparire escrescenze cutanee (piccoli noduli carnosi simili a verruche) intorno all'ano.

I sintomi possono variare e dipendono da quale parte o parti dell'intestino sono colpite - per esempio:

• Potresti non avere diarrea se la malattia è solo nell'intestino tenue.

• Un dolore persistente nell'addome senza altri sintomi potrebbe essere dovuto a una piccola area di malattia di Crohn nell'intestino tenue.

• Un grave peggioramento può farti sentire generalmente molto male.

• Se ampie parti dell'intestino sono colpite, potresti non assorbire bene il cibo e potresti diventare carente di vitamine e altri nutrienti.

Altri sintomi

In alcune persone, oltre all'intestino, sono colpite anche altre parti del corpo. Queste includono:

• Infiammazione e dolore di alcune articolazioni (artrite).

• Eruzioni cutanee.

• Infiammazione dello strato intermedio dell'occhio (uveite).

• Infiammazione del fegato.

Questi problemi possono causare vari sintomi.

Non è chiaro perché si verifichino questi altri problemi. Il sistema immunitario può innescare infiammazioni in altre parti del corpo quando c'è infiammazione nell'intestino. Questi altri problemi tendono a scomparire quando i sintomi intestinali si attenuano, ma non sempre.

La malattia di Crohn è una condizione cronica e recidivante. Cronica significa che è continua. Recidivante significa che ci sono periodi in cui i sintomi si riacutizzano (recidiva) e periodi in cui ci sono pochi o nessun sintomo (remissione). La gravità dei sintomi e la frequenza con cui si manifestano variano da persona a persona. Il primo episodio (riacutizzazione) dei sintomi è spesso il peggiore.

La causa non è nota. Circa 3 persone su 20 con la malattia di Crohn hanno un parente stretto che ne è affetto. Questo significa che potrebbe esserci un fattore genetico. Tuttavia, altri fattori come un germe (batterio o virus) potrebbero essere coinvolti. Una teoria è che un germe possa attivare il sistema immunitario causando infiammazione in parti dell'intestino (tratto gastrointestinale) in persone geneticamente predisposte a sviluppare la malattia.

Fattori di rischio

• Fumo. La malattia di Crohn è più comune nei fumatori che nei non fumatori.

• Assumere la pillola contraccettiva orale.

• Assunzione di compresse antinfiammatorie non steroidee (solitamente utilizzate per l'infiammazione articolare).

• Rimozione dell'appendice (il rischio è associato ai primi cinque anni dopo l'intervento chirurgico).

• Guardando un episodio di gastroenterite (il rischio è associato al primo anno dopo un episodio).

La malattia di Crohn viene diagnosticata di recente in circa 1 persona su 10.000 ogni anno. Circa 10 persone su 100.000 nel Regno Unito hanno la malattia di Crohn. Può svilupparsi a qualsiasi età, ma più comunemente inizia tra i 15 e i 30 anni.

Possono verificarsi complicazioni, in particolare se le riacutizzazioni sono frequenti o gravi. Queste includono le seguenti che spesso richiedono un trattamento chirurgico:

• Stenosi. Questo è un restringimento di una parte dell'intestino (tratto gastrointestinale). È dovuto al tessuto cicatriziale che può formarsi nella parete di una parte infiammata dell'intestino. Una stenosi può causare difficoltà nel passaggio del cibo (un'ostruzione). Questo porta a dolore e vomito.

• Perforazione. This is a small hole that forms in the wall of the gut. The contents of the gut can then leak out and cause infection or an ascesso all'interno della pancia (addome). Questo può essere grave e pericoloso per la vita.

• Fistola. Questo si verifica quando l'infiammazione causa la formazione di un canale tra due parti del corpo. Ad esempio, una fistola può formarsi tra una parte dell'intestino tenue e una parte del colon. Le fistole possono anche formarsi tra una parte dell'intestino e altri organi come la vescica o l'utero. Il contenuto dell'intestino può quindi fuoriuscire in questi altri organi. Una fistola perianale a volte si sviluppa. Questa è una fistola che va dall'ano o dal retto e si apre sulla pelle vicino all'ano.

• Cancro. Le persone con la malattia di Crohn hanno un piccolo aumento del rischio di sviluppare cancro del colon rispetto al rischio della popolazione generale.

• 'Assottigliamento' delle ossa (osteoporosi). The increased risk of this is related to the poor absorption of food that occurs in some people with severe Crohn's disease - if the risk is considered to be high then a bone scan may be offered.

Your doctor will initially arrange blood tests to help find the diagnosis. You may also be asked to provide stool (faeces) samples for analysis to see if there is an infection in your gut (gastrointestinal tract). A stool sample may also be sent to measure a protein called calprotectin, which can be used to see whether it is likely that you have Crohn's disease.

If it is thought that you may have Crohn's disease you will be referred to a specialist for further investigations. If you are very ill then you may need to be admitted immediately to hospital for these investigations.

A seconda di dove provengono i sintomi, possono essere eseguiti vari test per confermare la diagnosi e determinare quanto dell'intestino è interessato. Ad esempio, se si hanno sintomi provenienti dal colon o dall'ileo, un medico può esaminare l'interno del colon e dell'ileo utilizzando un telescopio flessibile speciale (un colonscopio). Il colonscopio viene inserito attraverso l'ano, risalendo nel colon e un po' più avanti nell'ileo. Vedi l'opuscolo separato chiamato Colonscopia per maggiori dettagli.

L'aspetto tipico del rivestimento interno del colon o dell'ileo suggerisce la malattia di Crohn. Piccoli campioni (biopsie) Di solito vengono prelevati campioni del rivestimento di varie parti del colon e dell'ileo. Questi vengono esaminati al microscopio. Il tipico schema delle cellule può confermare la diagnosi.

Se hai sintomi provenienti dalla parte superiore dell'apparato digerente, un medico potrebbe suggerire una gastroscopia (endoscopia). Questa è una procedura in cui un telescopio sottile e flessibile viene inserito nell'esofago fino allo stomaco. Questo permette a un medico o a un infermiere di guardare all'interno. Vedi l'opuscolo separato chiamato Gastroscopia (Endoscopia) per ulteriori dettagli.

Una radiografia speciale dell'intestino crasso (clisma opaco) o intestino tenue (pasto baritato) possono essere consigliati. Il bario riveste il rivestimento dell'intestino e appare bianco sulle radiografie. I modelli tipici sulle radiografie mostrano quali parti dell'intestino sono interessate. Queste radiografie con bario sono ora utilizzate molto meno frequentemente. Altri test come un risonanza magnetica (RM) o tomografia computerizzata (TC) sono ora spesso preferiti, a seconda dei seguenti:

• Quale parte del tuo intestino è interessata.

• Se ci sono complicazioni.

• Se questi test sono disponibili nella tua zona.

Inoltre, ripetere gli esami del sangue di tanto in tanto è utile per valutare il livello di infiammazione nell'intestino, controllare l'anemia e altre carenze e valutare il tuo benessere generale.

Potrebbe esserti chiesto di fornire ulteriori campioni di feci per l'analisi al fine di verificare la presenza di vari germi che a volte sono presenti nelle persone con malattia di Crohn. Molto occasionalmente, potresti aver bisogno di un'operazione per diagnosticare la malattia di Crohn se il tuo specialista non riesce a escludere una condizione altrettanto grave come la tubercolosi all'interno dell'addome.

Ci sono due aspetti principali del trattamento:

• When a flare-up develops - a main aim is to clear symptoms. That is, to cause a remission of the disease.

• Quando un'esacerbazione si è placata, un obiettivo principale è prevenire ulteriori riacutizzazioni dei sintomi. Cioè, mantenerti in remissione.

I farmaci possono spesso alleviare i sintomi quando si manifestano. A volte è necessario un intervento chirurgico per rimuovere sezioni dell'intestino. L'assunzione regolare di farmaci può prevenire l'insorgenza dei sintomi.

Il trattamento consigliato può dipendere da vari fattori - per esempio:

• La gravità dei sintomi.

• Il sito o i siti dell'infiammazione nell'intestino (tratto gastrointestinale).

• Se si sono sviluppati problemi associati, come l'infiammazione oculare.

• Quali trattamenti hanno funzionato meglio per te in passato.

Le decisioni sul trattamento possono diventare complesse e di solito un specialista fornirà consigli. Le opzioni che possono essere considerate includono le seguenti:

Nessun trattamento

Questa è un'opzione per alcune persone che hanno sintomi lievi. C'è la possibilità che i sintomi si risolvano da soli. Se i sintomi peggiorano, le decisioni sul trattamento possono essere riviste.

Un ciclo di steroidi (corticosteroidi)

Medicinali steroidei funzionano riducendo l'infiammazione e sono solitamente utilizzati come prima linea per coloro che sono stati appena diagnosticati o che hanno non più di un episodio all'anno. I due steroidi comunemente usati per la malattia di Crohn sono budesonide e prednisolone.

In circa 7 casi su 10, i sintomi migliorano notevolmente entro quattro settimane dall'inizio dei corticosteroidi. La dose viene ridotta gradualmente e poi interrotta una volta che i sintomi si attenuano. Un ciclo di corticosteroidi per alcune settimane è normalmente sicuro. I corticosteroidi di solito non vengono continuati una volta che un episodio acuto si è risolto. L'obiettivo è trattare qualsiasi episodio acuto ma mantenere la quantità totale di trattamento con corticosteroidi nel corso degli anni il più bassa possibile.

Although steroid tablets are commonly used, a steroid enema or suppository is also an option for a mild flare-up confined to the lower large intestine. Steroid injections directly into a vein may be required for a severe flare-up.

Medicinali immunosoppressori

Negli ultimi anni sono diventati disponibili nuovi potenti farmaci che sopprimono il sistema immunitario. Questi hanno avuto un grande impatto sul trattamento della malattia di Crohn negli ultimi anni. Tendono ad essere divisi in due gruppi:

Immunomodulatori

Questi sono farmaci che modificano e sopprimono il sistema immunitario. Includono azatioprina, mercaptopurina e metotrexato. Tendono ad essere utilizzati nei casi più gravi e in quelli in cui il trattamento con steroidi non ha mantenuto la condizione sotto controllo.

Se stai assumendo un immunomodulatore, di solito sarà prescritto dal tuo medico di base (una volta stabilizzata la dose) e dovrai sottoporti a regolari esami del sangue. Se non ti presenti per il tuo esame del sangue, il medico di base potrebbe non essere in grado di continuare a prescrivere, per motivi di sicurezza. Anche il tuo specialista potrebbe prescrivere - ad esempio, quando inizi per la prima volta il farmaco, intorno al momento di un cambio di dose, o se la forma orale (per bocca) di un farmaco non funziona e devi avere una forma iniettabile. Dovresti sempre essere chiaro su chi sta prescrivendo per te - in caso di dubbio, chiedi al tuo specialista o a un membro del loro team.

Biological therapies

Queste sono proteine ingegnerizzate geneticamente, come anticorpi speciali chiamati anticorpi monoclonali. Questi possono mirare a specifiche sostanze chimiche del sistema immunitario, coinvolte nel processo infiammatorio.

In Crohn's disease, a chemical called cytokine tumour necrosis factor alpha (TNF-α) is involved in the inflammation process. Medicines called infliximab and adalimumab (which are really manufactured antibodies) block the action of this chemical and therefore suppress the disease activity. Treatment with infliximab or adalimumab is an option in some cases - for example:

In people who do not respond to steroid medication or to immunomodulators; or
In determinate situazioni che causano sintomi gravi.

Questi medicinali devono essere somministrati tramite iniezione, ma poi tipicamente persistono nel corpo per molte settimane con effetti di lunga durata. Le persone che assumono questi medicinali dovrebbero sottoporsi a una valutazione della loro malattia ogni dodici mesi per verificare se ne hanno ancora bisogno.

Antibiotici

Potrebbe essere necessario aggiungere antibiotici ad altri trattamenti se si sospettano complicazioni infettive - ad esempio, se si sviluppa una fistola infetta come una fistola perianale infetta. L'antibiotico metronidazolo è talvolta utilizzato per mantenere la remissione dopo l'intervento chirurgico, in combinazione con l'immunosoppressore azatioprina.

Trattamenti dietetici

Un liquido molto rigido liquida che contiene proteine di base e altri nutrienti è stato trovato utile in alcuni casi. Questo è principalmente utilizzato in bambini. Un'esacerbazione può risolversi entro quattro settimane in alcune persone che seguono questa dieta. Successivamente, si riprende gradualmente una dieta normale. Non è chiaro perché questo trattamento funzioni. Potrebbe avere un effetto di 'riposo' sull'intestino. Questo può essere un'alternativa per alcune persone quando i farmaci non hanno funzionato bene o hanno causato gravi effetti collaterali. Molto occasionalmente, un bambino o un giovane con la malattia di Crohn può essere trattato con nutrizione direttamente attraverso un tubo nello stomaco - questo viene generalmente fatto quando c'è preoccupazione per la crescita.

Chirurgia

Un'operazione per rimuovere una sezione dell'intestino gravemente colpita può essere necessaria se altri trattamenti non funzionano. L'intestino viene tagliato sopra e sotto la parte colpita che viene rimossa. Le due estremità vengono poi unite. Di solito è necessaria anche la chirurgia per trattare complicazioni come fistole, stenosi e ascessi.

Misure generali

• Le compresse di ferro possono essere prescritte se sviluppi anemia.

• Vitamine e altri integratori nutrizionali possono essere necessari se una grande parte dell'intestino è colpita e il cibo è assorbito male.

• Il supporto nutrizionale, come l'infusione diretta di nutrienti in una vena (nutrizione parenterale), può essere necessario nei casi gravi.

• Gli antidolorifici potrebbero essere necessari per un po' durante le riacutizzazioni.

• Il ricovero ospedaliero per fluidi per via endovenosa (una flebo) e un trattamento intensivo potrebbe essere necessario se si verifica un grave peggioramento.

• Le vaccinazioni possono essere offerte alle persone con malattia di Crohn, per proteggerle da una varietà di infezioni. Questo è particolarmente importante se sono in trattamento che impedisce al loro sistema immunitario di funzionare correttamente.

Opzioni di trattamento per prevenire riacutizzazioni dei sintomi

Una volta che un episodio acuto si è risolto, senza trattamento, in media c'è circa 1 possibilità su 2 che si sviluppi un altro episodio acuto entro un anno. Certi fattori aumentano la probabilità di episodi acuti più gravi e più frequenti.

Ad esempio, la gravità della prima riacutizzazione, l'estensione della malattia nel tuo intestino, la tua età e l'entità del trattamento necessario per controllare la riacutizzazione iniziale. Per alcune persone potrebbe non valere la pena assumere farmaci regolari se le riacutizzazioni non sono frequenti, o sono lievi, e rispondono bene al trattamento quando si verificano. Per altri, i farmaci per prevenire le riacutizzazioni possono fare una grande differenza nella qualità della vita.

The treatment options that may be considered to prevent flare-ups (which in medical language is to maintain remission) include the following:

• Una dose regolare di un immunomodulatore (descritto in precedenza). Questo sta diventando sempre più utilizzato come trattamento per prevenire le riacutizzazioni.

• Una dose regolare di una terapia biologica (descritta in precedenza). Ad esempio, un'infusione di infliximab ogni otto settimane. Questo può essere utilizzato in casi selezionati in cui le riacutizzazioni sono gravi e altri trattamenti non hanno funzionato così bene.

• Ognuno dei trattamenti sopra menzionati aumenta la possibilità di rimanere liberi da riacutizzazioni, ma non sempre funzionano. C'è un equilibrio tra i probabili benefici e i possibili effetti collaterali che si verificano in alcune persone. Il tuo medico ti consiglierà sui pro e contro della terapia a lungo termine e su quale farmaco sia il migliore per le tue circostanze. Nota: i farmaci steroidei non sono generalmente utilizzati a lungo termine per prevenire le riacutizzazioni.

Per i fumatori, smettere di fumare può ridurre il numero e la gravità delle riacutizzazioni. Sarebbe sempre saggio provare a smettere di fumare. Ci sono trattamenti che possono aiutare i fumatori a smettere. Chiedi consiglio al tuo medico su questo.

Newer treatments

Il trattamento della malattia di Crohn è un campo in evoluzione. Vari nuovi farmaci sono in fase di studio e potrebbero cambiare le opzioni di trattamento nei prossimi dieci anni circa.

Se hai la malattia di Crohn e stai pianificando di rimanere incinta, è consigliabile discuterne in anticipo con il tuo medico, prima di interrompere l'uso della contraccezione. Ad esempio, potresti aver bisogno di integratori di folato extra, e alcuni farmaci che possono essere utilizzati per la malattia di Crohn, come il metotrexato, non devono essere usati durante la gravidanza.

Se hai la malattia di Crohn che colpisce almeno metà della superficie del tuo colon (intestino crasso), avrai un rischio leggermente aumentato di sviluppare cancro intestinale.

Alle persone con questo rischio viene solitamente consigliato di sottoporsi a controlli di routine dell'intestino crasso dopo aver avuto il morbo di Crohn per circa dieci anni. Questo comporta un esame dell'intestino crasso con un telescopio flessibile (colonscopia) di tanto in tanto e il prelievo di piccoli campioni (biopsie) dell'intestino per l'esame. Di solito è combinato con la cromoscopia - l'uso di uno spray colorante che evidenzia più facilmente i cambiamenti sospetti. A seconda dei risultati di questo test e di altri fattori, sarai inserito in una categoria di rischio chiamata basso, intermedio o alto. 'Altri fattori' includono:

• La quantità di intestino colpito.

• Se hai avuto complicazioni come piccoli noduli carnosi (polipi).

• Se hai una storia familiare di cancro.

L'Istituto Nazionale per la Salute e l'Eccellenza delle Cure (NICE) raccomanda che la prossima colonscopia/cromoscopia dipenda dal grado di rischio di sviluppare un cancro al colon o al retto.

Il quadro clinico (prognosi) è variabile. Dipende da quale parte o parti dell'intestino (tratto gastrointestinale) sono colpite e da quanto spesso e quanto gravi sono le riacutizzazioni. Senza trattamento:

• Circa 3 persone su 20 con la malattia di Crohn hanno riacutizzazioni frequenti e/o gravi.

• Poche persone avrebbero solo uno o due episodi nella loro vita, ma per la maggior parte del tempo non avrebbero sintomi.

• La maggior parte delle persone si colloca da qualche parte nel mezzo - ha riacutizzazioni di tanto in tanto ma ha lunghi periodi senza sintomi.

A volte un grave attacco può essere pericoloso per la vita e un piccolo numero di persone muore a causa di una grave complicazione come un intestino perforato.

I farmaci immunosoppressori moderni hanno avuto un grande impatto negli ultimi anni. Rapporti recenti suggeriscono che circa 15 persone su 20 con malattia di Crohn continuano a lavorare dieci anni dopo la diagnosi. Quindi, questo significa che, nella maggior parte dei casi, con l'aiuto del trattamento, la malattia è abbastanza gestibile da mantenere una vita quasi normale. Tuttavia, il peso della malattia può essere pesante per alcune persone con malattia grave.

Up to 8 in 10 people with Crohn's disease require surgery at some stage in their lives for a complication. In about half of people with Crohn's disease, surgery is needed within the first ten years of developing the disease. The most common reason for surgery is to remove a stricture that has formed. Some people need several operations in their lifetime. If you develop Crohn's disease as a young adult, on average you can expect to have two to four operations in your lifetime. However, there is some evidence that the rate of surgery is coming down, probably due to the more modern treatments with medicines now available.

Quale parte dell'intestino è colpita dalla malattia di Crohn?

Nella malattia di Crohn, una o più aree di infiammazione si sviluppano in parti dell'intestino (tratto gastrointestinale). Qualsiasi parte dell'intestino può essere colpita. Tuttavia, il sito più comune in cui la malattia inizia è l'ultima parte dell'intestino tenue (l'ileo). L'ileo è colpito in circa la metà dei casi. Anche altre parti dell'intestino tenue e il colon sono comunemente colpite. La bocca, l'esofago e lo stomaco sono colpiti molto meno frequentemente.

A patch of inflammation may be small, or spread quite a distance along part of the gut. Several patches of inflammation may develop along the gut, with normal sections of gut in between. In about 3 in 10 cases, the inflammation occurs just in the small intestine. In about 2 in 10 cases the inflammation occurs just in the colon. In a number of cases, the inflammation occurs in different places in the gut.