Retinoblastoma

Che cos'è il retinoblastoma?

Il retinoblastoma è un tumore che di solito colpisce i bambini di età inferiore ai 5 anni. Più comunemente, colpisce i bambini di età inferiore ai 2 anni, inclusi i neonati. È un tumore dello strato nervoso della retina, che è la membrana sensibile alla luce nella parte posteriore dell'occhio. Il tumore cresce dalla retina molto presto nella sua vita, quando è ancora in fase di sviluppo.

Vedi l'opuscolo separato intitolato Cancro - Una panoramica generale per ulteriori informazioni sul cancro

Vista laterale della struttura dell'occhio

Quanto è comune il retinoblastoma?

Il retinoblastoma è molto raro: si verifica in 1 su ogni 20.000 nascite. Ogni anno nel Regno Unito vengono diagnosticati circa 80 casi. Anche se il retinoblastoma è una malattia genetica, la maggior parte di questi casi si verifica in famiglie che non hanno mai avuto un membro della famiglia con retinoblastoma.

Cosa causa il retinoblastoma?

Il retinoblastoma è una malattia genetica. Le malattie genetiche sono disturbi dei 46 cromosomi che contengono il codice (DNA) di cui il nostro corpo ha bisogno per costruire e far crescere le sue cellule. Il retinoblastoma è causato da anomalie sul cromosoma 13, che permettono al tumore di svilupparsi. Queste anomalie possono essere ereditate da un genitore, o verificarsi per la prima volta in una fase precoce dello sviluppo nel grembo materno - questo è chiamato mutazione. Se la mutazione avviene molto presto nella crescita dell'embrione, può essere copiata in tutte le cellule del corpo. Se si verifica più tardi nello sviluppo dell'embrione, può verificarsi solo nell'occhio.

9 bambini su 10 che hanno il gene anomalo del retinoblastoma svilupperanno il retinoblastoma..

Il retinoblastoma è ereditario?

In circa 4 casi su 10 di retinoblastoma, il gene anomalo è presente in tutte le cellule del corpo e può essere trasmesso per eredità. È quindi chiamato retinoblastoma ereditario. Il bambino affetto può avere un genitore affetto, oppure il gene anomalo può essere una mutazione che si è sviluppata di nuovo nel bambino mentre era nel grembo materno. Tuttavia, poiché è presente in tutto il corpo, la condizione può essere trasmessa ai figli del bambino affetto.

I restanti 6 su ogni 10 retinoblastomi sono causati da una mutazione nei geni delle cellule di un solo occhio, in modo che il gene anormale non sia presente altrove nel corpo. In questo caso, il retinoblastoma non può essere trasmesso per eredità e si verifica in un solo occhio.

Ognuno ha due copie del cromosoma 13. Se hai il retinoblastoma ereditario, una di queste copie sarà anormale. Quando concepisci un bambino, erediterà solo una copia del cromosoma 13 da te e una dall'altro genitore. Pertanto, ha una probabilità del 50/50 (1 su 2) di ereditare il gene anormale.

Il retinoblastoma è pericoloso?

Sì - il retinoblastoma è una malattia cancerosa (maligna) e, se non trattata, si diffonde all'interno e all'esterno del cervello ed è rapidamente fatale. Tuttavia, il trattamento del retinoblastoma è altamente efficace se la malattia viene diagnosticata precocemente. Una diagnosi precoce e un buon accesso al trattamento nel mondo sviluppato significa che 99 bambini su 100 diagnosticati con retinoblastoma saranno curati dalla malattia.

Purtroppo, nel mondo in via di sviluppo, dove l'accesso alle strutture mediche e alle opzioni di trattamento è spesso limitato, il retinoblastoma viene solitamente scoperto troppo tardi e più di 8 bambini su 10 colpiti moriranno a causa di esso.

Quali sono i segni e i sintomi del retinoblastoma?

I bambini che hanno familiari con retinoblastoma possono essere diagnosticati attraverso uno screening prima che abbiano sintomi. Se questo non è il caso, il primo segno di retinoblastoma è spesso una pupilla bianca che non riflette la luce. Questo può essere evidente quando si scatta una foto del bambino utilizzando la fotografia con flash - la pupilla dell'occhio colpito può apparire bianca nella foto.

Alcuni bambini sviluppano uno strabismo. Alcuni bambini vengono diagnosticati da neonati perché non sembrano sviluppare una visione normale. Meno comunemente, il tuo bambino potrebbe avere un occhio dolorante, rosso o ingrossato.

La forma ereditaria del retinoblastoma tende a svilupparsi leggermente prima nella vita (a 12 mesi o meno) rispetto al tipo non ereditario (più comunemente diagnosticato a 24-30 mesi). Colpisce più spesso entrambi gli occhi (anche se può colpire solo uno) e ci possono essere altri membri della famiglia che sono o sono stati colpiti. Possono esserci diversi tumori separati in ciascun occhio e, molto raramente, ci sono anche tumori altrove nel cervello.

Quali sono i test per il retinoblastoma?

La diagnosi di retinoblastoma viene solitamente effettuata dopo un esame dell'occhio del bambino mentre è sotto anestesia. L'esame è eseguito da uno specialista degli occhi (oftalmologo), che utilizza strumenti di ingrandimento speciali per guardare nell'occhio attraverso la pupilla. L'anestesia è necessaria, poiché i bambini molto piccoli non rimangono abbastanza fermi da consentire un esame dettagliato dell'occhio quando sono svegli. Non è necessario alcun campione (biopsia) - i retinoblastomi possono essere diagnosticati dagli specialisti solo in base al loro aspetto.

Quando viene diagnosticato un retinoblastoma, il tuo bambino potrebbe sottoporsi a esami per verificare la posizione esatta e la dimensione del tumore. Questo è noto come stadiazione e può includere:

• Un'ecografia. Questa è una scansione indolore che utilizza onde sonore per esaminare l'occhio e l'area circostante.

• Una risonanza magnetica (MRI). Questa utilizza il magnetismo per creare un'immagine dettagliata dell'occhio e della testa.

• Una puntura lombare. Il medico inserisce un ago sottile tra le ossa della parte inferiore della colonna vertebrale per prelevare un campione del liquido che circonda il cervello e il midollo spinale (liquido cerebrospinale). Il liquido viene esaminato per verificare la presenza di cellule cancerose.

• Un esame del sangue. Questo può essere effettuato per il test genetico del gene del retinoblastoma (Rb1). I risultati di questo test possono richiedere alcuni mesi.

• Una scintigrafia ossea, che viene solitamente eseguita se c'è il sospetto che il tumore si sia diffuso nelle ossa, anche se questo è raro. In questo caso, potrebbero essere prelevati campioni di midollo osseo e biopsie.

Quali sono le fasi del retinoblastoma?

Il sistema di stadiazione del retinoblastoma divide la malattia in:

• Retinoblastoma intraoculare (dove c'è malattia in uno o entrambi gli occhi ma nessuna malattia al di fuori degli occhi). Questo è diviso in cinque gradi, da A a E, a seconda delle dimensioni e del numero di tumori, di dove esattamente si trovano e di dove esattamente si sono diffusi all'interno dell'occhio.

• Retinoblastoma extraoculare (quando la malattia si è diffusa al di fuori dell'occhio ai tessuti circostanti o in altre parti del corpo).

Qual è il trattamento per il retinoblastoma?

Il trattamento del retinoblastoma dipende dallo stadio della malattia al momento della diagnosi. Il primo obiettivo del trattamento è eliminare il cancro (e quindi salvare la vita del tuo bambino). Tuttavia, oltre a questo, gli obiettivi secondari sono cercare di preservare la vista nell'occhio.

Tumori più piccoli

I tumori più piccoli possono essere trattati con trattamenti locali direttamente sull'occhio. Potrebbero essere necessari diversi trattamenti. I trattamenti che possono essere utilizzati includono:

• Trattamento di congelamento (crioterapia).

• Trattamento termico (termoterapia).

• Trattamento laser.

• Radioterapia con placca: un piccolo disco radioattivo viene cucito sopra il tumore all'esterno dell'occhio. Deve rimanere in posizione fino a quattro giorni mentre la radiazione distrugge le cellule cancerose. Le cellule del retinoblastoma sono molto sensibili alle radiazioni.

Tumori più grandi

Tumori più grandi, o quelli che si sono diffusi oltre l'occhio, possono richiedere trattamenti combinati più complicati, tra cui:

• Chemioterapia con farmaci antitumorali - quelli più comunemente usati per trattare il retinoblastoma sono carboplatino, etoposide e vincristina. La chemioterapia viene solitamente somministrata nella circolazione attraverso una vena del collo o del braccio. Tuttavia, recentemente i medici hanno provato a iniettarla direttamente nel vaso sanguigno che fornisce l'occhio colpito.

• Chirurgia: questo era il trattamento tradizionale e comportava la rimozione dell'intero occhio e la sua sostituzione con un occhio artificiale cosmetico (protesi). Questo trattamento è chiamato enucleazione oculare ed è offerto solo se si prevede che trattamenti meno drastici non riescano a eradicare il tumore.

• Radioterapia: è anche chiamata radioterapia a fasci esterni. Può essere somministrata all'intero occhio, ma può influenzare i tessuti circostanti ed è normalmente utilizzata solo quando altri trattamenti non hanno funzionato bene.

Come vengono seguiti i bambini con retinoblastoma?

Dopo il trattamento, lo specialista oculista esaminerà l'occhio di tuo figlio sotto anestesia e a intervalli frequenti e regolari per controllare:

• Che la retina sia sana.

• Che il cancro non sia tornato.

• Che non si siano sviluppati nuovi tumori.

Il follow-up avviene solitamente in una clinica per i tumori infantili, chiamata clinica di oncologia pediatrica. Gli appuntamenti sono probabilmente diverse volte all'anno, almeno fino a quando il tuo bambino ha 6 o 7 anni.

I bambini con retinoblastoma ereditario riceveranno anche consulenza genetica quando saranno abbastanza grandi da comprenderla.

È anche importante che i genitori - e successivamente i bambini stessi - siano consapevoli del rischio aumentato di altri tipi di cancro che potrebbero affrontare, e sappiano quali sintomi cercare (vedi sotto).

Quali sono le conseguenze a lungo termine del retinoblastoma?

Gli effetti collaterali immediati del trattamento, come la sensazione di malessere (nausea) e stanchezza, di solito si fermano dopo il completamento del trattamento. Tuttavia, ci sono anche possibili effetti a lungo termine dopo il trattamento del retinoblastoma:

Effetti sull'occhio

• Perdita della vista. La maggior parte dei bambini perderà parte della vista dopo il trattamento del retinoblastoma, poiché rimarranno con un'area di retina anormale. Più della metà dei bambini ha una buona o abbastanza buona visione funzionale (con un'acuità visiva di almeno 20/40). Tuttavia, circa 1 bambino su 3 avrà una visione molto scarsa nell'occhio colpito. Se entrambi gli occhi sono colpiti, ciò può significare che il bambino ha una grave compromissione visiva.

• Se l'occhio deve essere rimosso come parte del trattamento, l'orbita oculare su quel lato potrebbe non crescere tanto quanto l'altro lato, portando a una mancanza di simmetria. Questo può essere in gran parte prevenuto con l'uso di protesi oculari di dimensioni corrette (impianti oculari).

Effetti della chemioterapia

Il carboplatino è comunemente usato nella chemioterapia per il retinoblastoma e questo medicinale può causare perdita dell'udito a lungo termine.

Rischi di altri tipi di cancro

I bambini che hanno avuto la forma ereditaria del retinoblastoma hanno un rischio aumentato di sviluppare altri tumori nel corso della loro vita. Parte di questo rischio aumentato è legato al trattamento con radiazioni, comunemente usato per il retinoblastoma. Tuttavia, un rischio aumentato si verifica anche nei pazienti che non hanno ricevuto il trattamento con radiazioni. Sembra probabile che l'anomalia genetica che causa il retinoblastoma aumenti anche la probabilità di sviluppo di questi altri tumori. Di conseguenza, è necessario un follow-up a vita e i pazienti e i loro assistenti sanitari devono essere consapevoli di cosa cercare.

Altri tipi di cancro
I tumori secondari più comuni nei sopravvissuti al retinoblastoma ereditario sono il sarcoma delle ossa o dei tessuti molli e il cancro della pelle (melanoma). Questi sono solitamente tumori piuttosto rari, ma sono molto più comuni nei pazienti con retinoblastoma ereditario. I tumori secondari possono verificarsi molti anni o addirittura decenni dopo il trattamento originale del retinoblastoma. Circa 1 su 100 sopravvissuti al retinoblastoma ereditario svilupperà un tumore secondario ogni anno. I professionisti della salute e i genitori dovrebbero sempre prestare attenzione ai reclami di dolore osseo o allo sviluppo di noduli o cambiamenti nei nei nei bambini che hanno avuto il retinoblastoma.

I bambini con il tipo non ereditario di retinoblastoma - che è il tipo più comune - non sono considerati a maggior rischio di tumori secondari rispetto a chiunque altro. Si pensa che i geni anormali in questi bambini siano presenti solo nell'occhio colpito e non influenzino altre parti del corpo.

Come affrontano i genitori e i caregiver il retinoblastoma?

Per i genitori e i tutori, ricevere una diagnosi di cancro per il proprio figlio sarà una delle situazioni peggiori che si possano immaginare. Potreste sentirvi sopraffatti dalla paura e dall'ansia, dal senso di colpa, dalla tristezza, dalla rabbia e dall'incertezza. Potreste pensare che sia colpa vostra. Potreste preoccuparvi di non essere abbastanza forti per sostenere vostro figlio. Questi sono tutti sentimenti normali e fanno parte del processo che molti genitori attraversano in un momento così difficile.

Il tuo bambino potrebbe anche avere una varietà di paure ed emozioni potenti, non solo nel momento in cui è necessario il trattamento ma anche in seguito. Il team che si occupa del tuo bambino ti offrirà aiuto e supporto, e contatti di organizzazioni che possono aiutarti durante il processo. Alcune delle organizzazioni elencate di seguito possono essere utili.

Gli effetti di prendersi cura e sostenere la tua famiglia quando tuo figlio ha un cancro potenzialmente letale possono essere travolgenti e durare per molto tempo. A volte è solo dopo che tutto sembra risolto che senti davvero lo stress e l'ansia. Se il trattamento di tuo figlio va bene, come spesso accade nel retinoblastoma, potresti chiederti perché sei ancora perseguitato dalla tua esperienza. Tuttavia, questa è una risposta umana molto normale. Ci sono molte organizzazioni che possono aiutarti e supportarti - alcuni dei dettagli di contatto sono forniti di seguito.

È possibile prevenire il retinoblastoma?

Il retinoblastoma è una condizione genetica che non può essere prevenuta.

Il test prenatale è possibile se il retinoblastoma ereditario è presente nella tua famiglia - tuttavia, anche il membro della famiglia colpito deve essere testato per identificare esattamente dove si trova l'anomalia genetica familiare.

La prevenzione dei tumori secondari è molto importante: limitare l'esposizione del tuo bambino per tutta la vita ad agenti che aumentano la probabilità di tumori (radiazioni, tabacco e luce ultravioletta) può ridurre i rischi di cancro in eccesso. La risonanza magnetica (MRI) è preferita alla tomografia computerizzata (CT) dove possibile.

Qual è il risultato (prognosi) per il retinoblastoma?

Il retinoblastoma ha il più alto tasso di sopravvivenza tra tutti i tumori infantili nel Regno Unito. 99 bambini su 100 con retinoblastoma nel mondo sviluppato sopravvivono a questa malattia.

Nei paesi sviluppati, più di 9 persone su 10 tra coloro che sopravvivono avranno un deficit visivo da moderato a grave, o perderanno uno o entrambi gli occhi.

Nei paesi sviluppati è molto raro che il retinoblastoma si sia diffuso in tutto il corpo prima della diagnosi. Nel mondo in via di sviluppo, più della metà dei casi è molto avanzata al momento della diagnosi. I bambini il cui retinoblastoma è molto avanzato hanno una probabilità di sopravvivenza molto più bassa. L'87% dei bambini con retinoblastoma nel mondo muore, principalmente nei paesi in via di sviluppo. La probabilità di sopravvivenza è più bassa nei paesi con i redditi più bassi.

La mia famiglia dovrebbe essere sottoposta a screening per il retinoblastoma?

Se si pensa che il tuo bambino abbia la forma ereditaria del retinoblastoma, allora gli altri bambini della famiglia devono essere sottoposti a controlli regolari fino a quando non hanno tra i 3,5 e i 5 anni.

I figli di un genitore che ha avuto il retinoblastoma e i fratelli di un bambino affetto dovrebbero sottoporsi a screening subito dopo la nascita. Si raccomanda uno screening regolare con risonanza magnetica. Questo avviene tipicamente ogni sei mesi per cinque anni per coloro che si sospetta abbiano la malattia ereditaria.

I test genetici possono identificare i bambini con retinoblastoma ereditario se c'è un membro della famiglia affetto da confrontare.

I fratelli di un bambino affetto in una famiglia in cui nessun altro membro ha avuto la malattia hanno solo un piccolo rischio di contrarre la malattia.

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La Dott.ssa Mary Lowth è un'autrice o l'autrice originale di questo opuscolo.