Leucemie infantili

Che cos'è la leucemia?

La leucemia è un cancro delle cellule nel midollo osseo (le cellule che si sviluppano in cellule del sangue).

Il cancro è una malattia delle cellule del corpo. Esistono molti tipi di cancro che derivano da diversi tipi di cellule. Ciò che tutti i tumori hanno in comune è che le cellule cancerose sono anormali e non rispondono ai normali meccanismi di controllo. Un gran numero di cellule cancerose si accumula perché si moltiplicano 'fuori controllo', o perché vivono molto più a lungo delle cellule normali, o entrambi.

Con la leucemia, le cellule cancerose (maligne) nel midollo osseo si riversano nel flusso sanguigno. Esistono diversi tipi di leucemia. La maggior parte dei tipi deriva da cellule che normalmente si sviluppano in globuli bianchi. (La parola leucemia deriva da una parola greca che significa 'sangue bianco'.)

È molto importante sapere quale tipo di leucemia ha un bambino. Questo perché le prospettive (prognosi) e i trattamenti variano a seconda dei diversi tipi. Prima di discutere i diversi tipi di leucemia, può essere utile conoscere alcune nozioni di base sulle cellule del sangue normali e su come vengono prodotte.

Cellule del sangue

Queste possono essere viste al microscopio e costituiscono circa il 40% del volume del sangue. Le cellule del sangue sono divise in tre tipi principali:

• Globuli rossi (eritrociti). Questi rendono il sangue di colore rosso. Una goccia di sangue contiene circa cinque milioni di globuli rossi. I globuli rossi contengono una sostanza chimica chiamata emoglobina. Questa si lega all'ossigeno e trasporta l'ossigeno dai polmoni a tutte le parti del corpo.

• Globuli bianchi (leucociti). Ci sono diversi tipi di globuli bianchi, che si chiamano neutrofili (polimorfi), linfociti, eosinofili, monociti e basofili. Fanno parte del sistema immunitario. Il loro ruolo principale è difendere il corpo dalle infezioni.

• Piastrine. Questi sono minuscoli e aiutano il sangue a coagulare se ci tagliamo.

Plasma

Questa è la parte liquida del sangue e costituisce circa il 60% del volume del sangue. Il plasma è principalmente composto da acqua. Tuttavia, contiene molte proteine diverse e altre sostanze chimiche, come ormoni, anticorpi, enzimi, glucosio, particelle di grasso, sali, ecc.

Quando il sangue fuoriesce dal tuo corpo (o un campione di sangue viene prelevato in una provetta di vetro semplice), le cellule e alcune proteine plasmatiche si aggregano per formare un coagulo. Il fluido chiaro rimanente è chiamato siero.

Midollo osseo

Le cellule del sangue sono prodotte nel midollo osseo dalle cellule 'staminali'. Il midollo osseo è il materiale morbido e 'spugnoso' al centro delle ossa. Le ossa grandi e piatte, come il bacino e lo sterno, contengono la maggior parte del midollo osseo. Per produrre costantemente cellule del sangue, è necessario un midollo osseo sano. Sono necessari anche nutrienti dalla dieta, tra cui ferro e alcune vitamine.

Cellule staminali

Le cellule staminali sono cellule immature (primitive). Ci sono due tipi principali nel midollo osseo - cellule staminali mieloidi e linfoidi. Queste derivano da cellule staminali comuni ancora più primitive 'pluripotenti'. Le cellule staminali si dividono costantemente e producono nuove cellule. Alcune nuove cellule rimangono come cellule staminali; altre attraversano una serie di stadi di maturazione (cellule 'precursori' o 'blasti') prima di formarsi in cellule del sangue mature. Le cellule del sangue mature vengono rilasciate dal midollo osseo nel flusso sanguigno.

Sistema Ematopoietico del Midollo Osseo

© JulieJenksButteCollege, CC BY-SA 4.0, via Wikimedia Commons

I globuli bianchi linfociti si sviluppano dalle cellule staminali linfoidi. Ci sono tre tipi di linfociti maturi:

• I linfociti B producono anticorpi che attaccano i germi infettanti (batteri, virus, ecc.).

• I linfociti T aiutano i linfociti B a produrre anticorpi.

• Le cellule natural killer, che aiutano anche a proteggere dalle infezioni.

Tutte le altre diverse cellule del sangue (globuli rossi, piastrine, neutrofili, basofili, eosinofili e monociti) si sviluppano dalle cellule staminali mieloidi.

Produzione di sangue

Il corpo produce milioni di cellule del sangue ogni giorno. Ogni tipo di cellula ha una durata di vita prevista. Ad esempio, i globuli rossi normalmente durano circa 120 giorni. Alcuni globuli bianchi durano solo ore o giorni - alcuni durano di più. Ogni giorno milioni di cellule del sangue muoiono e vengono scomposte alla fine della loro vita. Normalmente c'è un equilibrio delicato tra il numero di cellule del sangue che produci e il numero che muore e viene scomposto. Vari fattori aiutano a mantenere questo equilibrio. Ad esempio, certi ormoni nel flusso sanguigno e sostanze chimiche nel midollo osseo chiamate 'fattori di crescita' aiutano a regolare il numero di cellule del sangue che vengono prodotte.

Si ritiene che la leucemia inizi da una singola cellula anomala. Ciò che sembra accadere è che alcuni geni vitali, che controllano come le cellule si dividono, si moltiplicano e muoiono, vengono danneggiati o alterati. Questo rende la cellula anomala. Se la cellula anomala sopravvive, può moltiplicarsi 'fuori controllo' o sopravvivere a lungo, sviluppandosi in una leucemia.

Nella maggior parte dei casi di leucemia, la ragione per cui una cellula diventa anomala non è nota. Ci sono alcuni 'fattori di rischio' che aumentano la possibilità che si sviluppino certe leucemie. Tuttavia, questi rappresentano solo un piccolo numero di casi. I fattori di rischio per alcuni tipi di leucemia includono:

• Alti livelli di radiazioni - ad esempio, radioterapia precedente per un'altra condizione.

• Trattamento precedente con chemioterapia o altri farmaci che indeboliscono il sistema immunitario.

• Certain inherited (genetic) disorders, the most common is Sindrome di Down.

• Esposizione a determinate sostanze chimiche come il benzene.

I principali tipi di leucemia che si verificano nell'infanzia sono:

• Leucemia linfoblastica acuta (LLA).

• Leucemia mieloide acuta (LMA).

Leucemia mieloide cronica (LMC) can occur in children but is much less common and leucemia linfatica cronica (LLC) is very rare in childhood.

• 'Acuto' significa che la malattia si sviluppa e progredisce piuttosto rapidamente.

• 'Cronico' significa persistente o continuo. Quando si parla di leucemia, la parola cronico significa anche che la malattia si sviluppa e progredisce lentamente (anche senza trattamento). Le leucemie croniche sono molto più comuni negli adulti che nei bambini.

• 'Linfoblastico' e 'linfocitico' significano che una cellula cancerosa anomala (maligna) è una cellula che ha origine da una cellula staminale linfoide.

• 'Mieloide' significa che una cellula cancerosa anomala è una cellula che ha origine da una cellula staminale mieloide.

Leucemia linfoblastica acuta (LLA)

Nella LLA il midollo osseo produce un gran numero di linfociti immaturi anormali chiamati linfoblasti. Esistono vari sottotipi di LLA. Ad esempio, i linfoblasti anormali possono essere linfociti B o T immaturi. Tipicamente, la LLA si sviluppa piuttosto rapidamente (acutamente) e peggiora rapidamente (nell'arco di poche settimane circa) se non trattata. La LLA può verificarsi a qualsiasi età, ma circa 6 casi su 10 si verificano nei bambini. È la forma più comune di leucemia che colpisce i bambini (anche se è una malattia rara).

Leucemia mieloide acuta (LMA)

Nella LMA il midollo osseo produce un gran numero di globuli bianchi immaturi anormali che derivano da una cellula staminale mieloide. Le cellule immature anormali sono chiamate blasti. Esistono vari sottotipi di LMA, a seconda di quale tipo di cellula diventa cancerosa e in quale fase del processo di maturazione. Tipicamente, la LMA si sviluppa piuttosto rapidamente e peggiora rapidamente (nell'arco di poche settimane o giù di lì) se non trattata. La LMA è una malattia rara. La maggior parte dei casi si verifica in persone di età superiore ai 50 anni, ma la LMA può verificarsi anche nei bambini.

Leucemia mieloide cronica (LMC)

La LMC si sviluppa a causa di un problema con una cellula staminale nel midollo osseo, che diventa anormale. La cellula staminale anormale si moltiplica. Le cellule che derivano dalle cellule staminali anormali maturano e si sviluppano in globuli bianchi quasi normali - principalmente neutrofili, basofili ed eosinofili (collettivamente chiamati granulociti). Tipicamente, la LMC si sviluppa e progredisce lentamente - nel corso di mesi o anni, anche senza trattamento. La LMC è la più rara dei quattro principali tipi di leucemia. Si verifica principalmente negli adulti e diventa più comune con l'aumentare dell'età. Tuttavia, la LMC può anche verificarsi nei bambini, sebbene sia molto rara.

Vedi l'opuscolo separato chiamato Leucemia per informazioni sulla leucemia negli adulti.

• La leucemia infantile è rara, ma è comunque il tumore più comune nei bambini e negli adolescenti. La leucemia causa circa 1 tumore infantile su 3.

• Circa 3 su 4 leucemie nei bambini e adolescenti sono LLA. La maggior parte dei casi rimanenti sono LMA.

• La LLA si manifesta più spesso nella prima infanzia, più frequentemente tra i 2 e i 4 anni di età. La LMA può verificarsi in qualsiasi momento, ma è leggermente più comune durante i primi due anni di vita e durante l'adolescenza.

• Le leucemie croniche sono molto rare nei bambini. La maggior parte dei bambini con leucemia cronica ha la LMC, che colpisce più spesso gli adolescenti rispetto ai bambini più piccoli.

Ci sono altre cause di leucemia nei bambini molto meno comuni che includono:

• Leucemie ibride o a linea mista: le cellule cancerose (maligne) presentano caratteristiche sia della LLA che della LMA. Queste leucemie vengono solitamente trattate come la LLA e di solito rispondono bene al trattamento.

• Leucemia mielomonocitica giovanile (JMML): questo raro tipo di leucemia non è né cronico né acuto. Si verifica più spesso nei bambini di età inferiore ai 4 anni.

Poiché vengono prodotte grandi quantità di cellule del sangue anormali, gran parte del midollo osseo si riempie di queste cellule anormali. A causa di ciò, è difficile per le cellule normali nel midollo osseo sopravvivere e produrre un numero sufficiente di cellule del sangue mature normali. Inoltre, le cellule anormali si riversano nel flusso sanguigno. Pertanto, i principali problemi che possono svilupparsi includono:

• Anemia. Questo accade quando il numero di globuli rossi nel flusso sanguigno diminuisce. Questo può causare stanchezza, mancanza di respiro e pelle e labbra pallide.

• Problemi di coagulazione del sangue. Questo è dovuto a bassi livelli di piastrine nel flusso sanguigno. Questo può causare lividi facili, sanguinamento dalle gengive e altri problemi legati al sanguinamento.

• Infezioni gravi. I globuli bianchi anormali non proteggono dalle infezioni. Inoltre, c'è un numero ridotto di globuli bianchi normali che solitamente combattono le infezioni. Pertanto, è più probabile che si sviluppino infezioni gravi. A seconda del tipo e del sito dell'infezione che si sviluppa, i sintomi possono variare notevolmente.

Il tempo necessario per sviluppare questi sintomi dopo l'inizio della malattia varia. Tipicamente, è nell'arco di settimane per LLA o LMA. Può richiedere mesi o anni per lo sviluppo dei sintomi con LLC o LMC, poiché queste leucemie progrediscono lentamente.

The abnormal cells may also build up in lymph glands and in the spleen. This causes linfonodi gonfi glands in various parts of the body and also an enlarged spleen.

Altri sintomi che possono svilupparsi includono dolore alle ossa o alle articolazioni (principalmente con LLA), temperatura elevata persistente (febbre) e perdita di peso.

Un esame del sangue

A esame del sangue can often suggest the diagnosis of leukaemia, as abnormal cells are often detected in the blood test. Further tests are usually done to confirm the diagnosis.

Un campione di midollo osseo

Per questo test, una piccola quantità di midollo osseo viene rimossa inserendo un ago nell'osso pelvico (o talvolta nello sterno). Viene utilizzato un anestetico locale per intorpidire l'area. Può essere prelevato anche un piccolo campione di osso. I campioni vengono esaminati al microscopio per cercare cellule anormali e vengono anche testati in altri modi. Questo può confermare la diagnosi. (Consulta l'opuscolo separato intitolato Biopsia e Aspirazione del Midollo Osseo per maggiori dettagli.)

Analisi delle cellule e dei cromosomi

Spesso vengono eseguiti test dettagliati sulle cellule anormali ottenute dal campione di midollo osseo o dall'esame del sangue. Questi test determinano il tipo o sottotipo esatto della cellula che è anormale.

Raggi X e scansioni

A radiografia del torace, tomografia computerizzata, risonanza magnetica, ecografia e scintigrafia ossea may be used to look for any abnormal lymph nodes or other abnormalities in the chest, tummy (abdomen), brain or bones.

Puntura lombare

Questo test raccoglie una piccola quantità di liquido intorno al midollo spinale - liquido cerebrospinale (CSF). Viene eseguito inserendo un ago tra le ossa (vertebre) nella regione inferiore (lombare) della schiena. (Vedi l'opuscolo separato chiamato Puntura Lombare (Spinal Tap) per maggiori dettagli.) Esaminando il fluido per le cellule leucemiche, aiuta a scoprire se la leucemia si è diffusa al cervello e al midollo spinale. Questo viene fatto principalmente quando si valuta la LLA e talvolta la LMA.

Il trattamento consigliato dipende dal tipo esatto di leucemia e dallo stadio in cui si trova. Ad esempio, la LLA viene solitamente trattata il prima possibile con chemioterapia intensiva. D'altra parte, gli adulti nelle fasi iniziali della LLC potrebbero non aver bisogno di alcun trattamento. Questo perché la LLC spesso progredisce molto lentamente e potrebbe non richiedere trattamento per diversi anni.

For details of treatments for each type of leukaemia, see the separate leaflets called Leucemia Linfoblastica Acuta (LLA), Leucemia Mieloide Acuta (LMA) e Leucemia Mieloide Cronica (LMC).

Le prospettive variano per ciascuna delle diverse leucemie. Tuttavia, la prospettiva complessiva può essere migliore di quanto molte persone immaginino. Con le leucemie acute, i bambini che sono liberi dalla malattia dopo cinque anni hanno molte probabilità di essere stati curati. Questo perché è molto raro che questi tumori ritornino dopo così tanto tempo.

Ad esempio, le prospettive per la LLA sono notevolmente migliorate nel corso di circa 20 anni. Più di 90 bambini su 100 trattati per la LLA vivranno per almeno cinque anni dopo il trattamento e la maggior parte dei bambini è completamente guarita.

Le prospettive per i bambini con LMA sono migliorate e tra 6 e 7 bambini su 10 trattati per LMA vivranno per almeno cinque anni dopo il trattamento.

Tuttavia, i bambini che sono stati curati dalla leucemia possono avere alcuni problemi fisici e psicologici nella vita successiva. I problemi fisici possono includere altezza ridotta, sovrappeso, ridotta forza ossea (osteoporosi) o infertilità when they become adults.

Il trattamento del cancro e della leucemia infantile è un'area della medicina in sviluppo. Continuano a essere sviluppati nuovi trattamenti e le informazioni sulla prognosi sopra riportate sono molto generali. Negli ultimi anni sono stati introdotti alcuni nuovi farmaci che mostrano la promessa di migliorare ulteriormente la prognosi.