Mastocitosi e disturbi delle cellule mastocitarie

Cosa sono i mastociti?

Le mastociti sono un tipo di globuli bianchi - insieme, i nostri globuli bianchi svolgono un ruolo importante nel nostro sistema immunitario, aiutandoci a combattere le infezioni e altri invasori. I mastociti sono pieni di istamina, una sostanza chimica rilasciata quando si ha una reazione allergica. Contengono anche eparina, una sostanza chimica che impedisce al sangue di coagulare. I mastociti sono cellule laboriose che hanno molte funzioni, tra cui aiutare a combattere le infezioni e a guarire le ferite.

Tuttavia, possono verificarsi disturbi delle cellule mastocitarie in cui vengono prodotte troppe cellule o diventano iperattive.

Mastocitosi

Questo è il termine usato quando vengono prodotte troppe cellule mastocitarie. Esistono molti tipi diversi di mastocitosi. I tipi più comuni sono:

• Quelli che coinvolgono la pelle (cutanei).

• Quelli che coinvolgono molti tessuti diversi del corpo (sistemici).

Molto meno comunemente esiste un tipo localizzato in cui gruppi di mastociti si raccolgono in un unico punto.

Sindrome da attivazione dei mastociti

Potresti anche vedere la sindrome da attivazione dei mastociti (MCAS) chiamata disturbo da attivazione dei mastociti (MCAD). I mastociti sono presenti in numero normale, ma vengono attivati a rilasciare i loro chimici più facilmente del solito. I sintomi sono generalmente gli stessi della mastocitosi.

Disturbo localizzato delle cellule mastocitarie

Raramente, gruppi di mastociti possono svilupparsi in una zona del corpo.

La causa non è nota. Si sospetta che ci sia un difetto nel gene (il materiale ereditato dai tuoi genitori) che controlla la produzione delle cellule mastocitarie.

Fattori scatenanti dei sintomi della mastocitosi

Anche se non sono strettamente la causa della mastocitosi, diversi fattori sono noti per scatenare i sintomi. Questi includono:

• Fattori scatenanti fisici - ad esempio, calore, freddo, sfregamento, luce solare, stanchezza, molto esercizio fisico, una temperatura elevata (febbre).

• Trigger emotivi - ad esempio, lo stress.

• Alcuni alimenti - ad esempio, formaggio, spezie, crostacei, conservanti alimentari, aromi e coloranti, glutammato monosodico.

• Sostanze tossiche nell'ambiente - ad esempio, profumi, pesticidi.

• Punture di insetti, punture di meduse, morsi di serpente.

• Infezione da germi (batteri), funghi o virus.

• Alcol.

• Medicinali - ad esempio, agenti anestetici, aspirina, antibiotici, oppioidi e molti altri farmaci.

Queste condizioni non sono molto comuni. Complessivamente, si verificano in circa 1 persona su 150.000. Il tipo più comune - l'orticaria pigmentosa (vedi la sezione sui sintomi, sotto) - si osserva in 1 persona su ogni 1.000 che frequenta una clinica dermatologica.

Mastocitosi cutanea

Quando un numero maggiore del normale di mastociti è presente nella pelle, essi causano comunemente una condizione chiamata orticaria pigmentosa. Un'altra condizione meno comune chiamata mastocitosi cutanea diffusa è talvolta osservata.

Orticaria pigmentosa

Orticaria Pigmentosa

© James Heilman, MD (Opera propria)CC BY-SA 3.0, tramite Wikimedia Commons

Di James Heilman, MD (Lavoro proprio) CC BY-SA 3.0, tramite Wikimedia Commons

• Di solito inizia nei bambini di pochi mesi, ma può durare per anni. Provoca un'eruzione cutanea che può apparire ovunque sul corpo, composta da chiazze rialzate, pruriginose e di colore marrone chiaro.

• Se strofini le macchie, diventano rosse e gonfie e si sviluppano vesciche. Questo è chiamato segno di Darier.

• Raramente, dopo aver strofinato o applicato calore sulla pelle, può verificarsi un grave effetto allergico (un reazione anafilattica) può verificarsi.

• Il tuo bambino potrebbe sviluppare dermografismo - questa è una condizione in cui puoi 'scrivere' sulla pelle con un oggetto smussato.

• La condizione di solito migliora man mano che il bambino cresce e di solito scompare quando raggiunge l'adolescenza. Raramente, può svilupparsi una forma adulta.

Mastocitosi cutanea diffusa

• Questo di solito si verifica nei bambini di età inferiore a 1 anno.

• Sviluppano un'eruzione cutanea molto pruriginosa con pelle gialla e ispessita.

• Grandi vesciche possono apparire senza motivo o dopo un leggero sfregamento.

• Se sono coinvolte ampie aree della pelle, possono svilupparsi sintomi corporei come arrossamento, mal di testa e la sensazione di avere un cuore che batte forte (palpitazioni). Possono verificarsi dolori addominali, diarrea e mancanza di respiro. Il bambino può andare in shock e diventare molto malato. Alcuni bambini sono morti a causa di questa condizione.

Mastocitosi localizzata
Raramente, gruppi di mastociti possono formare un nodulo nella pelle, che di solito è di colore rosso, marrone o giallo. Questo è chiamato mastocitoma. Ancora più raramente, può svilupparsi un nodulo canceroso (maligno) chiamato sarcoma a cellule mastocitarie.

Mastocitosi sistemica
Questo può causare una vasta gamma di sintomi a seconda delle parti del corpo in cui si trovano grandi quantità di mastociti. Ad esempio:

• Pelle - arrossamento del viso, orticaria pigmentosa (vedi sopra).

• Sistema digestivo - dolori addominali, diarrea, feci pallide difficili da scaricare, sensazione di nausea o vomito, acidità di stomaco, ulcere gastriche.

• Gonfiore del fegato o della milza.

• Problemi circolatori - svenimenti, pressione bassa, shock anafilattico.

• Anemia; altri problemi con il sangue o il midollo osseo.

• Fratture delle ossa (a causa del coinvolgimento del midollo osseo).

• Linfonodi gonfi.

• Difficoltà respiratorie.

• Mal di testa, formicolio, intorpidimento.

Di solito è possibile indovinare la diagnosi se la pelle è coinvolta. Tuttavia, la forma più generalizzata causa così tanti sintomi diversi che può diventare chiaro quale sia il problema solo una volta effettuati i test.

Poiché ci possono essere così tanti sintomi diversi, i disturbi possono facilmente essere confusi con altre condizioni. Queste possono includere altri disturbi della pelle, problemi al fegato e all'intestino, condizioni ghiandolari e tumori rari.

Avrai bisogno di un campione prelevato dalla tua pelle (una biopsia) per test genetici. Potrebbero essere necessarie radiografie o scansioni del torace e delle ossa. Verranno organizzati vari esami del sangue e delle urine. Il test principale comporta la rimozione di un po' di midollo osseo o tessuto da un'area diversa dalla pelle. Il campione viene testato per la presenza di mastociti: possono essere eseguiti anche vari test genetici e chimici.

Non esiste un trattamento che possa effettivamente curare queste condizioni, ma è disponibile un'ampia varietà di farmaci per controllare i sintomi.

Anafilassi acuta

Se sei soggetto a sintomi allergici improvvisi e gravi, dovresti evitare i fattori scatenanti. È una buona idea indossare un braccialetto di identificazione medica d'emergenza o simile. Se hai ricevuto consigli di trattamento da uno specialista su cosa fare durante un attacco, portali con te. Le reazioni acute gravi sono solitamente trattate con iniezioni di adrenalina (epinefrina), farmaci anti-allergici, fluidi in vena e steroidi. Potresti dover portare con te un iniettore a penna di adrenalina (epinefrina) che può essere ottenuto dal tuo medico. Alcune persone necessitano di un ciclo di iniezioni per ridurre la loro sensibilità alle punture di insetti.

Pelle e sintomi legati alla circolazione sanguigna

• Prurito, arrossamento e altri sintomi di allergie cutanee possono essere controllati da farmaci chiamati H₁e H₂-antagonisti del recettore. Questi includono clorfenamina, ketotifene e cimetidina.

• Farmaci che stabilizzano i mastociti come sodio cromoglicato, nedocromile e ketotifene.

• Creme o unguenti steroidei e iniezioni sono talvolta utilizzati.

• Trattamento utilizzato anche per la psoriasi - chiamato psoralene combinato con ultravioletti A (PUVA) trattamento - a volte aiuta.

Sibilo

Inalatori per rilassare le vie respiratorie - ad esempio, salbutamolo - può essere utile.

Sintomi digestivi

• H₂-antagonisti dei recettori o inibitori della pompa protonica aiuta a controllare gli effetti dell'eccesso di acido.

• Il cromoglicato di sodio orale è benefico per le persone con diarrea e dolore addominale (alla pancia).

• Farmaci anticolinergici come propantelina (che blocca gli effetti di una sostanza chimica del corpo chiamata acetilcolina) può aiutare a controllare la diarrea.

Altri trattamenti

Medicinali chiamati inibitori dei leucotrieni utilizzati principalmente nell'asma - per esempio, montelukast - sono stati utilizzati. L'aspirina a basso dosaggio e le compresse di steroidi si sono rivelate utili per controllare molti sintomi diversi.

Se la condizione è grave, un intervento chirurgico per rimuovere la milza (splenectomia), farmaci che hanno un effetto sul sistema immunitario (come l'interferone), trapianto di midollo osseo o terapia con cellule staminali potrebbe essere considerata.

La mastocitosi cutanea nei bambini spesso si risolve con il tempo. Gli adulti possono sviluppare la forma sistemica.

La mastocitosi sistemica tende ad essere persistente e il decorso (prognosi) dipende da quali parti del corpo sono coinvolte. Nella maggior parte dei casi, continua a un livello basso per decenni, richiedendo un trattamento per controllare i sintomi. Tuttavia, occasionalmente, può diventare aggressiva e persino pericolosa per la vita.

La maggior parte dei casi di mastocitosi localizzata causa noduli che non sono motivo di preoccupazione, ma occasionalmente si verificano tumori che invadono il tessuto circostante.